Zytogenetische Risikobeurteilung myelodysplastischer Syndrome

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine heterogene Gruppe erworbener Knochenmarkerkrankungen, die durch eine ineffektive Hämatopoese mit Zytopenien und Dysplasien und ein erhöhtes Risiko der Transformation in eine akute myeloische Leukämie gekennzeichnet ist. Bei Patienten mit MDS kommt zur Charakterisierung und prognostischen Bewertung das International Prognostic Scoring System (IPSS) zur Anwendung mit Berücksichtigung der Blastenanzahl im Knochenmark, der Anzahl Zytopenien und der zytogenetischen Risikogruppe. Mit einer großen multizentrischen Studie (Greenberg et al.: Blood 2012;doi:10.1182/blood-2012-03-420489) konnte nun gezeigt werden, dass die zytogenetischen Befunde bei Diagnosestellung eine detailliertere prognostische Bewertung der Patienten mit MDS zulassen und zukünftig im IPSS einen höheren Stellenwert einnehmen sollten. Die Zuordnung der Chromosomenaberrationen zu fünf (anstatt der bisherigen drei) Risikokategorien und die Neubewertung von zweifachen und komplexen Aberrationen erlaubt eine bessere Klassifizierung und prognostische Einschätzung. Neben den etablierten Prognosegruppen (Niedrig-, Intermediär- und Hochrisiko) wurden die Kategorien sehr günstiges bzw. sehr ungünstiges Risiko zusätzlich eingeführt und bilden die biologische Heterogenität der Erkrankung besser ab.