Für die Molekulargenetik und Molekularpathologie verwenden wir ein breites Spektrum an Methoden zur Mutationsanalyse. Hierzu gehören klassische Methoden, wie Sanger-Sequenzierung, MLPA und Real-Time-PCR-basierte Tumor-Assays sowie modernste NGS-basierte Gen-Panel- und WES-Analysen.
Einzel-Gen-Diagnostik
Die Einzel-Gen-Diagnostik dient vor allem der Untersuchung von monogenen Erkrankungen mit bekannter Ätiologie. Für die Diagnostik kommen in unserem Labor routinemäßig folgende Methoden zum Einsatz:
- Sanger-Sequenzierung: zielgerichtete DNA-Sequenzanalyse einzelner Gene/Exons/Nukleotidpositionen (z.B. bei familiär bekannten oder häufigen Mutationen)
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 bis 10 Werktage.* - MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Analyse großer Duplikationen bzw. Deletionen innerhalb eines Gens
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 Werktage.* - Methylierungs-MLPA: Analyse des Methylierungsmusters (Imprinting-Effekte) innerhalb einer spezifischen Genregion
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 Werktage.* - Mikrosatellitenlängenanalyse: Nachweis von Triplett-Repeat-Erkrankungen (auch Repeat-Expansion-Erkrankungen), z.B. mittels Fragmentlängenanalysen oder Repeat-Primed-Assays
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 bis 10 Werktage.* - Real-Time-PCR: Nachweis von Sequenzabweichungen mittels spezieller Mutations-Assays (insbesondere bei Tumorerkrankungen EGFR, BRAF, NRAS, KRAS, MSI)
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 Werktage.* - Schmelzkurvenanalyse: Nachweis spezifischer Sequenzabweichungen (heterozygote oder homozygote Varianten), welche eine leichte Verschiebung der Schmelztemperatur gegenüber einer homozygoten Wildtyp-Kontrollsequenz bewirken
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 Werktage.* - Visuelle Fragmentanalyse: Nachweis (Vorhandensein/Fehlen) bestimmter Fragmente mittels Gelelektrophorese nach genspezifischer Amplifikation
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 5 Werktage.*
Gen-Panel-Diagnostik
Die Gen-Panel-Diagnostik basiert auf der Methode des Next-Generation-Sequencing (NGS) und wird vor allem bei Verdacht auf eine heterogene Erkrankung (Erkrankung mit mehreren genetischen Ätiologien) eingesetzt. Diese Methode der Hochdurchsatzsequenzierung ermöglicht es mehrere Gene, welche mit einem bestimmten Erkrankungsbild assoziiert sind, parallel zu sequenzieren. Nach aktuellem Wissensstand der Forschung und basierend auf unseren Erfahrungen stellen wir in unserem Labor Panel mit allen für eine jeweilige Erkrankung relevanten Genen zusammen, bzw. aktualisieren und optimieren diese fortlaufend.
Zusätzlich können wir bei entsprechender Indikation Gen-Panel individuell nach den Vorgaben unserer Einsender anpassen oder neu zusammenstellen. Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 10 bis 20 Werktage.*
Hinweis: Bei diesem Untersuchungsverfahren ist die Angabe einer Verdachtsdiagnose oder eine Auflistung der Symptome unerlässlich bzw. dringend erforderlich und trägt wesentlich zur Diagnosefindung bzw. -bestätigung bei.
Exom-Diagnostik
Die Exom-Diagnostik, oder auch Whole-Exom-Sequencing (WES), basiert ebenfalls auf der Methode des NGS. Im Gegensatz zur Gen-Panel-Diagnostik wird bei der WES jedoch die gesamte kodierende Sequenz des menschlichen Genoms analysiert. Diese Untersuchungsmethode findet vor allem bei komplexen Erkrankungsbildern (z.B. globale Entwicklungsverzögerungen) Anwendung.
Die Bearbeitungszeit beträgt ca. 10 bis 20 Werktage.*
* Die Bearbeitungszeit kann je nach Dringlichkeit der Einsendungen und abhängig vom Probenaufkommen variieren.
Aktuelles Leistungsverzeichnis
| Gen | Erkrankung / Syndrom | weitere Bezeichnungen | OMIM Gen / Erkrankung | Akkreditiert |
|---|---|---|---|---|
| ABCA1 | Apolipoprotein A-I-Mangel | 600046 / 604091 | - | |
| ABCA1 | Tangier-Krankheit | 600046 / 205400 | - | |
| ABCA4 | Retinitis pigmentosa, Typ 19 | 601691 / 601718 | - | |
| ABCA4 | Stargardt-Krankheit, Typ 1 | 601691 / 248200 | - | |
| ABCA4 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 3 | 601691 / 604116 | - | |
| ABCA12 | Harlekin-Ichthyose | Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin | 607800 / 242500 | + |
| ABCA12 | Ichthyose, lamelläre | 607800 / 601277 | + | |
| ABCB4 | Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln | Cholelithiasis mit assoziierter ABCB4-Genmutation | 171060 / 600803 | - |
| ABCB4 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3 | 171060 / 602347 | - | |
| ABCB4 | Schwangerschaftscholestase, intrahepatische | 171060 / 614972 | - | |
| ABCB11 | Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente | 603201 / 605479 | - | |
| ABCB11 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2 | 603201 / 601847 | - | |
| ABCC2 | Dubin-Johnson-Syndrom | 601107 / 237500 | + | |
| ABCC8 | Hyperinsulinismus, familärer, Typ 1 | Hypoglykämie, hyperinsulinämische, familiäre | 600509 / 256450 | - |
| ABCC8 | Diabetes mellitus, neonataler permanenter | 600509 / 606176 | - | |
| ABCC8 | Diabetes mellitus, neonataler transienter | 600509 / 610374 | - | |
| ABCD1 | Adrenoleukodystrophie | Adrenomyeloneuropathie | 300371 / 300100 | + |
| ACADVL | Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | VLCAD-Mangel | 609575 / 201475 | + |
| ACP2 | Saure Phosphatase-Mangel | 171650 / 200950 | - | |
| ACTA2 | Aortenaneurysma, familiäres thorakales | 102620 / 611788 | - | |
| ACTA2 | Moyamoya-Krankheit | 102620 / 614042 | - | |
| ACTA2 | Syndrom der multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln | 102620 / 613834 | - | |
| ACTG2 | Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom | MMIHS | 102545 / 155310 | - |
| ACTG2 | Myopathie, familiäre viszerale | 102545 / 155310 | - | |
| ACVRL1 | Morbus Osler | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische | 601284 / 600376 | + |
| ADAMTS13 | Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura | 604134 / 274150 | - | |
| ADAMTS17 | Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom | 607511 / 613195 | - | |
| ADNP | Helsmoortel-van der Aa-Syndrom | ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung | 611386 / 615873 | - |
| AGPAT2 | Berardinelli-Seip-Syndrom | Lipodystrophie, generalisierte, kongenitale | 603100 / 608594 | - |
| AGXT | Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 | 604285 / 259900 | - | |
| AGXT | Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 | 604285 / 259900 | - | |
| AKT1 | Cowden-Syndrom | 164730 / 615109 | - | |
| ALAS2 | Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale | 612386 / 300752 | - | |
| ALAS2 | Anämie, sideroblastische, X-chromosomale | 612386 / 300751 | - | |
| ALB | Analbuminämie, kongenitale | 103600 / 616000 | - | |
| ALB | Bisalbuminemie | Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre | 103600 / 615999 | - |
| ALDH7A1 | Epilepsie, Pyridoxin-abhängige | 107323 / 266100 | - | |
| ALDOB | Fruktoseintoleranz, hereditäre | 612724 / 229600 | + | |
| ALPL | Hypophosphatasie | 171760 / 241500, 241510, 146300 | + | |
| ALS2 | Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile | 606352 / 205100 | - | |
| ALS2 | Spastische Paralyse, aufsteigende, hereditäre, des frühen Kindesalters | 606352 / 607225 | - | |
| ALS2 | Lateralsklerose, juvenile primäre | 606352 / 606353 | - | |
| ALX1 | Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom | 601527 / 613456 | - | |
| ALX3 | Frontorhinie | Dysplasie, ALX-3-abhängige fronto-nasale | 606014 / 136760 | - |
| ALX4 | Foramina parietalia | 605420 / 609597 | - | |
| ALX4 | Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien | 605420 / 613451 | - | |
| AMPD1 | Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel | 102770 / 615511 | + | |
| AMT | Glycin-Enzephalopathie | Hyperglycinämie, nicht-ketotische | 238310 / 605899 | + |
| ANK1 | Sphärozytose Typ 1 | 612641 / 182900 | + | |
| ANLN | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose | Fokal segmentale Glomerulosklerose, Typ 8 / FSGS, Typ 8 | 616027 / 616032 | - |
| ANO6 | Scott-Syndrom | 608663 / 262890 | - | |
| ANOS1 (KAL1) | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 300836 / 308700 | + |
| AP2S1 | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 | 602242 / 600740 | - | |
| APC | Polyposis, adenomatöse attenuierte familiäre | Gardner-Syndrom / Turcot-Syndrom mit Polyposis | 611731 / 175100 | + |
| APC | Desmoidtumor | 611731 / 135290 | + | |
| APOA1 | Amyloidnephropathie, familiäre | Amyloidose, familiäre renale | 107680 / 105200 | - |
| APOA1 | Apolipoprotein A-I-Mangel | Hypoalphalipoproteinämie, familiäre | 107680 / 604091 | - |
| APOA2 | Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante | 107670 / - | - | |
| APOA5 | Hyperlipoproteinämie, Typ 4 | Hypertriglyceridämie, familiäre | 606368 / 144600, 145750 | + |
| APOA5 | Hyperlipoproteinämie, Typ 5 | 606368 / 144650 | + | |
| APOB | Hypercholesterinämie, Typ B | 107730 / 144010 | + | |
| APOC2 | Apolipoprotein C2-Mangel | 608083 / 207750 | + | |
| APOE | Apolipoprotein E Genotypisierung | 107741 / 617347, 104310 | + | |
| APTX | Ataxie - okulomotorische Apraxie, Typ 1 | 606350 / 208920 | - | |
| AR | Androgen-Insensitivität, komplette | 313700 / 300068 | + | |
| AR | Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles | 313700 / 312300 | + | |
| AR | Kennedy-Krankheit | Muskelatrophie, spinobulbäre | 313700 / 313200 | + |
| ARHGEF9 | Hyperekplexie - Epilepsie | 300429 / 300607 | - | |
| ARSA | Metachromatische Leukodystrophie | Arylsulfatase A-Mangel | 607574 / 250100 | + |
| ARSA | Metachromatische Leukodystrophie | Arylsulfatase A-Mangel | 607574 / 250100 | + |
| ARSB | Mukopolysaccharidose Typ VI | MPS6 / Maroteaux-Lamy-Syndrom | 611542 / 253200 | + |
| ARSE | Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ | 300180 / 302950 | + | |
| ARX | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | 300382 / 308350 | - | |
| ARX | Lissenzephalie, X-chromosomale, mit Genitalanomalien | 300382 / 300215 | - | |
| ASAH1 | Morbus Farber | Farber-Lipogranulomatose | 613468 / 228000 | - |
| ASPA | Canavan-Krankheit | 608034 / 271900 | + | |
| ASPM | Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive | 605481 / 608716 | - | |
| ASXL1 | Bohring-Opitz-Syndrom | C-ähnliches-Syndrom | 612990 / 605039 | - |
| ATL1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 | HSAN1 | 606439 / 613708 | + |
| ATL1 | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3A | SPG3A | 606439 / 182600 | + |
| ATM | Ataxia-Telangiectasia | Louis-Bar-Syndrom | 607585 / 208900 | + |
| ATOH7 | Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus | 609875 / 221900 | - | |
| ATP1A2 | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 182340 / 602481 | - | |
| ATP1A2 | Hemiplegie, alternierende, der Kindheit | 182340 / 104290 | - | |
| ATP1A3 | Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn | Dystonie 12 / DYT12 | 182350 / 128235 | - |
| ATP1A3 | Hemiplegie, alternierende, der Kindheit | 182350 / 614820 | - | |
| ATP1A3 | CAPOS-Syndrom | Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit | 182350 / 601338 | - |
| ATP2C1 | Pemphigus, benigner chronischer familiärer | Hailey-Hailey-Krankheit | 604384 / 169600 | - |
| ATP7A | Menkes-Syndrom | 300011 / 309400 | - | |
| ATP7A | Okzipitalhorn-Syndrom | 300011 / 304150 | - | |
| ATP7A | Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale | dSMA, X-chromosomale | 300011 / 300489 | - |
| ATP7B | Wilson-Krankheit | 606882 / 277900 | + | |
| ATP8B1 | Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente | 602397 / 243300 | - | |
| ATP8B1 | Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1 | 602397 / 211600 | - | |
| ATP8B1 | Schwangerschaftscholestase, intrahepatische | 602397 / 147480 | - | |
| ATP13A2 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile | CLN12-Krankheit | 610513 / 606693 | - |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb-Syndrom | Parkinson-Erkrankung, familiäre, Typ 9 | 610513 / 606693 | - |
| AVP | Diabetes insipidus, zentraler, hereditärer | 192340 / 125700 | + | |
| B3GAT3 | Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ | Multiple Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler | 606374 / 245600 | + |
| BCKDHA | Ahornsirup-Krankheit | 608348 / 248600 | + | |
| BCKDHB | Ahornsirup-Krankheit | 248611 / 248600 | - | |
| BMPR1A | Polyposis, gastrointestinale juvenile | 601299 / 174900 | - | |
| BRAF | Noonan-Syndrom, Typ 7 | 164757 / 613706 | + | |
| BRAF | Kardio-fazio-kutanes Syndrom | 164757 / 115150 | - | |
| BRAF | LEOPARD-Syndrom | 164757 / 613707 | - | |
| BRAF | BRAF-assoziierte Tumorerkrankung (BRAF V600E) | 164757 / | - | |
| BRAF | BRAF-assoziierte Tumorerkrankung (BRAF V600E) | 164757 / | - | |
| BRCA1 | Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer | 113705 / 604370 | + | |
| BRCA1 | Pankreaskarzinom, familiäres | 113705 / 614320 | + | |
| BRCA2 | Brust- und Ovarialkrebs, hereditärer | 600185 / 612555 | + | |
| BRCA2 | Prostatakarzinom, familiäres | 600185 / 176807 | + | |
| BRCA2 | Pankreaskarzinom, familiäres | 600185 / 613347 | + | |
| BRCA2 | Fanconi-Anämie | 600185 / 605724 | - | |
| BSCL2 | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 | dHMN5 | 606158 / 600794 | + |
| BSCL2 | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 | SPG17 / Silver-Syndrom | 606158 / 270685 | + |
| BSCL2 | Berardinelli-Seip-Syndrom | Lipodystrophie, generalisierte kongenitale | 606158 / 269700 | + |
| BSCL2 | Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie | 606158 / 615924 | + | |
| BTD | Biotinidase-Mangel | 609019 / 253260 | - | |
| BTK | Agammaglobulinämie Bruton | 300300 / 300755 | - | |
| C15orf41 | Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I | 615626 / 615631 | - | |
| CA8 | Dysäquilibrium-Syndrom | 114815 / 613227 | - | |
| CACNA1A | Ataxie, paroxysmale, familiäre | Ataxie, episodische, Typ 2 | 601011 / 108500 | - |
| CACNA1A | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 | 601011 / 183086 | - | |
| CACNA1S | Maligne Hyperthermie 5 | 114208 / 601887 | - | |
| CACNA1S | Paralyse, hypokaliämische periodische | 114208 / 170400 | - | |
| CACNB4 | Ataxie, episodische, Typ 5 | 601949 / 613855 | - | |
| CAPN3 | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A | Calpainopathie, primäre | 114240 / 253600 | - |
| CASK | FG-Syndrom, Typ 4 | 300172 / 300422 | - | |
| CASK | Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm | 300172 / 300749 | - | |
| CASQ2 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre | 114251 / 611938 | + | |
| CASR | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 | FHH, Typ 1 | 601199 / 145980 | + |
| CASR | Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer | 601199 / 239200 | + | |
| CASR | Hypokalzämie, autosomal-dominante | 601199 / 601198 | + | |
| CASR | Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie | Bartter-Syndrom, Typ 5 | 601199 / 601198 | + |
| CAV3 | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 1C | 601253 / 607801 | - | |
| CAV3 | Rippling-Muskel-Krankheit | 601253 / 606072 | - | |
| CAV3 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | 601253 / 192600 | - | |
| CAV3 | Long-QT-Syndrom | Romano-Ward-Syndrom | 601253 / 611818 | - |
| CBL | Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie | CBL-Syndrom | 165360 / 613563 | + |
| CBS | Cystathionin beta-Synthetase Mangel | Homocystinurie | 613381 / 236200 | - |
| CCDC88C | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 | SCA40 | 611204 / 616053 | - |
| CCDC88C | Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler | 611204 / 236600 | - | |
| CCM2 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre | 607929 / 603284 | - | |
| CDC6 | Meier-Gorlin-Syndrom | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | 602627 / 613805 | - |
| CDC73 (HRPT2) | Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter | 607393 / 145000 | - | |
| CDC73 (HRPT2) | Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom | 607393 / 145001 | - | |
| CDC73 (HRPT2) | Nebenschilddrüsen-Karzinom | 607393 / 608266 | - | |
| CDH1 | Magenkarzinom, diffuses hereditäres | 192090 / 137215 | + | |
| CDKL5 | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | Rett-Syndrom, atypisches | 300203 / 300672 | + |
| CDKL5 | West-Syndrom | 300203 / 300672 | + | |
| CDT1 | Meier-Gorlin-Syndrom | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | 605525 / 613804 | - |
| CEBPA | Akute myeloische Leukämie | AML | 116897 / 601626 | - |
| CEP290 | Amaurosis congenita Leber | 610142 / 611755 | - | |
| CEP290 | Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt | 610142 / 610188 | - | |
| CEP290 | Meckel-Syndrom | 610142 / 611134 | - | |
| CFH | Hämolytisch-urämische Syndrom, atypisches | 134370 / 235400 | - | |
| CFTR | Zystische Fibrose | Mukoviszidose | 602421 / 219700 | + |
| CFTR | Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale | CBAVD | 602421 / 277180 | + |
| CFTR | Pankreatitis, chronische hereditäre | 602421 / 167800 | + | |
| CHD7 | CHARGE-Syndrom | 608892 / 214800 | + | |
| CHEK2 | Brustkrebs, hereditärer | Mammakarzinom, hereditäres | 604373 / 114480 | + |
| CHEK2 | Li-Fraumeni-Syndrom | 604373 / 609265 | + | |
| CHEK2 | Osteosarkom | 604373 / 259500 | + | |
| CHEK2 | Prostatakarzinom, familiäres | 604373 / 176807 | + | |
| CHM | Chorioideremie | 300390 / 303100 | - | |
| CHRNA2 | Frontallappen-Epilepsie, nächtliche | 118502 / 610353 | - | |
| CHRNA4 | Frontallappen-Epilepsie, nächtliche | 118504 / 610353 | - | |
| CHRNB2 | Frontallappen-Epilepsie, nächtliche | 118507 / 605375 | - | |
| CHRNE | Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische | 100725 / 605809, 616324, 608931 | - | |
| CHRNG | Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives | Escobar Syndrom | 100730 / 265000 | - |
| CHRNG | Multiples Pterygium-Syndrom, letale Formen | 100730 / 253290 | - | |
| CHST14 | Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ | 608429 / 601776 | + | |
| CISD2 | Wolfram-Syndrom | 611507 / 604928 | - | |
| CLCN1 | Myotonia congenita Typ Thomsen, autosomal-dominante | 118425 / 160800 | - | |
| CLCN1 | Myotonia congenita Typ Becker, autosomal-rezessive | 118425 / 255700 | - | |
| CLCNKB | Bartter-Syndrom, klassische Form | Bartter-Syndrom Typ 3 | 602023 / 607364 | - |
| CLCNKB | Bartter-Syndrom, infantiles, mit sensorineuraler Schwerhörigkeit | Bartter-Syndrom Typ 4 | 602023 / 613090 | - |
| CLN3 | CLN3-Krankheit | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 3 / Batten-Krankheit | 607042 / 204200 | - |
| CNGA1 | Retinitis pigmentosa, Typ 49 | 123825 / 613756 | - | |
| CNGB3 | Achromatopsie | 605080 / 262300 | - | |
| CNGB3 | Stargardt-Krankheit | 605080 / 248200 | - | |
| COL1A1 | Osteogenesis Imperfecta | 120150 / 166200, 166210, 259420, 166220 | + | |
| COL1A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 120150 / 130000, 130060 | + | |
| COL1A1 | Caffey-Krankheit | 120150 / 114000 | + | |
| COL1A2 | Osteogenesis Imperfecta | 120160 / 166200, 166210, 259420, 166220 | + | |
| COL1A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom | 120160 / 130060, 225320 | + | |
| COL2A1 | Stickler-Syndrom, Typ 1 | 120140 / 108300 | + | |
| COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ | Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ 4 | 120180 / 130050 | + |
| COL4A1 | Hämaturie, autosomal-dominante familiäre - gewundene Netzhautarteriolen - Kontrakturen | HANAC-Syndrom | 120130 / 611773 | - |
| COL4A1 | Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre | 120130 / 607595 | - | |
| COL4A1 | Porenzephalie, familiäre | 120130 / 175780 | - | |
| COL4A3 | Alport-Syndrom | 120070 / 104200, 203780 | - | |
| COL4A4 | Alport-Syndrom | 120131 / 104200, 203780 | - | |
| COL4A5 | Alport-Syndrom | 303630 / 301050 | + | |
| COL5A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ | 120215 / 130000 | + | |
| COL5A2 | Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ | 120190 / 130000 | + | |
| COL5A3 | Ehlers-Danlos Syndrom | 120216 / - | + | |
| COL6A1 | Bethlem-Myopathie | 120220 / 158810 | - | |
| COL6A1 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich | 120220 / 254090 | - | |
| COL6A2 | Bethlem-Myopathie | 120240 / 158810 | - | |
| COL6A2 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich | 120240 / 254090 | - | |
| COL6A3 | Bethlem-Myopathie | 120250 / 158810 | - | |
| COL6A3 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich | 120250 / 254090 | - | |
| COL7A1 | Epidermolysis bullosa, dystrophe | 120120 / 131750, 226600, 132000, 604129, 131850 | - | |
| COL10A1 | Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid | 120110 / 156500 | + | |
| COL11A1 | Stickler-Syndrom, Typ 2 | 120280 / 604841 | - | |
| COL11A1 | Fibrochondrogenesie | 120280 / 228520 | - | |
| COL11A1 | Marshall-Syndrom | 120280 / 154780 | - | |
| COL11A2 | Stickler-Syndrom Typ 3 | 120290 / 184840 | - | |
| COL11A2 | Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom | 120290 / 277610 | - | |
| COL11A2 | Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre | OSMED | 120290 / 215150 | - |
| COL11A2 | Fibrochondrogenesie | 120290 / 614524 | - | |
| COMP | Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 | 600310 / 132400 | - | |
| COMP | Pseudoachondroplasie | 600310 / 177170 | - | |
| CP | Aceruloplasminämie | 117700 / 604290 | - | |
| CPA1 | Pankreatitis, chronische hereditäre | 114850 / - | - | |
| CPOX | Koproporphyrie, hereditäre | 612732 / 121300 | - | |
| CPT1B | Carnitin-Palmitoyl-Transferase IB-Mangel | 601987 / - | - | |
| CPT2 | Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel | 600650 / 55110, 600649, 608836 | - | |
| CRB1 | Amaurosis congenita Leber | 604210 / 613835 | - | |
| CRB1 | Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie | 604210 / 172870 | - | |
| CRB1 | Retinitis pigmentosa | 604210 / 600105 | - | |
| CRB2 | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose | 609720 / 616220 | - | |
| CRB2 | Ventriculomegalie mit Zystennierenerkrankung | 609720 / 219730 | - | |
| CREBBP | Rubinstein-Taybi-Syndrom | 600140 / 180849 | + | |
| CRTAP | Osteogenesis imperfecta | 605497 / 610682 | - | |
| CSF3R | Neutrophilie, hereditäre | 138971 / 162830 | + | |
| CSF3R | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel | 138971 / 617014 | - | |
| CTH | Cystathioninurie | 607657 / 219500 | - | |
| CTNS | Cystinose | 606272 / 219750, 219750, 219900 | - | |
| CTRC | Pankreatitis, chronische hereditäre | 601405 / 167800 | - | |
| CTSC | Haim-Munk-Syndrom | 602365 / 245010 | - | |
| CTSC | Papillon-Lefèvre-Syndrom | 602365 / 245000 | - | |
| CYBA | Granulomatose, chronische, autosomal-rezessive Form | 608508 / 233690 | - | |
| CYBB | Granulomatose, chronische, X-chromosomale Form | 300481 / 306400 | - | |
| CYP4F22 | Ichthyose, lamelläre | 611495 / 604777 | + | |
| CYP7B1 | Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A | SPG5A | 603711 / 270800 | + |
| CYP11B1 | Adrenogenitales Syndrom | 610613 / 202010 | + | |
| CYP17A1 | Adrenogenitales Syndrom | 609300 / 202110 | + | |
| CYP21A2 | Nebennierenhyperplasie, kongenitale | Adrenogenitales Syndrom | 613815 / 201910 | + |
| CYP26C1 | Dysplasie, fokale faziale dermale, Typ IV | 608428 / 614974 | - | |
| CYP27A1 | Zerebrotendinöse Xanthomatose | 606530 / 213700 | - | |
| DARS2 | Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm/-Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung | 610956 / 611105 | - | |
| DBT | Ahornsirup-Krankheit | 248610 / 248600 | - | |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | SLOS | 602858 / 270400 | + |
| DIS3L2 | Perlman-Syndrom | 614184 / 267000 | - | |
| DKC1 | Dyskeratosis congenita | Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom | 300126 / 305000 | - |
| DMD | Muskeldystrophie Typ Becker | Becker-Muskeldystrophie | 300377 / 300376 | + |
| DMD | Muskeldystrophie Typ Duchenne | Duchenne-Muskeldystrophie | 300377 / 310200 | + |
| DMD | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 300377 / 302045 | + | |
| DNM2 | CMT | 602378 / | - | |
| DOK7 | Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische | 610285 / 254300 | - | |
| DOK7 | Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz | 610285 / 208150 | - | |
| DPYD | 5-Fluorouracil-Toxizität | 5-FU-Toxizität | 612779 / 274270 | + |
| DPYD | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 612779 / 274270 | + | |
| DPYD | 5-Fluorouracil-Toxizität | 5-FU-Toxizität | 612779 / 274270 | + |
| DPYD | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | 612779 / 274270 | + | |
| DSG2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | 125671 / 610193 | - | |
| DSG2 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 125671 / 612877 | - | |
| DYM | Dyggve-Melchior-Clausen Dysplasie | DMC | 607461 / 223800 | - |
| DYM | Smith-McCort Dysplasie | SMC | 607461 / 607326 | - |
| DYNC2H1 | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom | 603297 / 613091 | + | |
| DYSF | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2B | 603009 / 253601 | - | |
| DYSF | Miyoshi-Myopathie | 603009 / 254130 | - | |
| EBP | Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante | Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom | 300205 / 302960 | - |
| EDA | Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale | Christ-Siemens-Touraine-Syndrom | 300451 / 305100 | + |
| EDA | Oligodontie | Zahn-Agenesie, selektive | 300451 / 313500 | + |
| EFNB1 | Dysplasie, kranio-fronto-nasale | 300035 / 304110 | + | |
| EGLN1 | Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante | 606425 / 609820 | - | |
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1D | CMT1D | 129010 / 607678 | + |
| EGR2 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4E | CMT4E | 129010 / 605253 | + |
| EGR2 | Dejerine-Sottas-Syndrom | 129010 / 145900 | + | |
| ELANE | Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante | 130130 / 202700 | + | |
| ELANE | Neutropenie, zyklische | 130130 / 162800 | + | |
| ELOVL4 | Stargardt-Krankheit | 605512 / 600110 | - | |
| ELP4 | Rolando-Epilepsie | Benigne Rolando-Epilepsie / Epilepsie, zentrotemporale | 606985 / 117100 | - |
| EMD | Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale | 300384 / 310300 | - | |
| EMX2 | Schizenzephalie | 600035 / 269160 | - | |
| ENAM | Amelogenesis imperfecta 2, Hypokalzifikationstyp | 606585 / 104500 | - | |
| ENAM | Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ | 606585 / 204650 | - | |
| ENG | Morbus Osler | Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische | 131195 / 187300 | + |
| EP300 | Rubinstein-Taybi-Syndrom | 602700 / 613684 | + | |
| EPAS1 | Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante | 603349 / 611783 | - | |
| EPM2A | Lafora-Krankheit | Epilepsie, progressive myoklonische, Typ 2 | 607566 / 254780 | + |
| EPOR | Polyzythämie, familiäre primäre | Erythrozytose, familiäre | 133171 / 133100 | + |
| ESCO2 | Roberts-Syndrom | 609353 / 268300 | - | |
| ETFA | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler | MADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2 | 608053 / 231680 | - |
| ETFB | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler | MADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2 | 130410 / 231680 | - |
| ETFDH | Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler | MADD / Glutarazidurie Typ 2 / Glutarazidämie Typ 2 | 231675 / 231680 | - |
| ETHE1 | Ethylmalonsäure-Enzephalopathie | 608451 / 602473 | - | |
| EXT1 | Osteochondrome, multiple | Exostosen, multiple | 608177 / 133700 | - |
| EXT2 | Osteochondrome, multiple | Exostosen, multiple | 608210 / 133700 | - |
| EZH2 | Weaver-Syndrom | 601573 / 277590 | - | |
| F2 | Faktor II-Mangel | Dysprothrombinämie / Hypoprothrombinämie | 176930 / 613679 | - |
| F5 | Faktor V-Mangel, kongenitaler | 612309 / 227400 | + | |
| F7 | Faktor VII-Mangel, kongenitaler | 613878 / 227500 | + | |
| F8 | Hämophilie A | Faktor VIII-Mangel | 300841 / 306700 | - |
| F9 | Hämophilie B | Faktor IX-Mangel | 300746 / 306900 | + |
| F10 | Faktor X-Mangel, kongenitaler | 613872 / 227600 | - | |
| F11 | Faktor XI-Mangel, kongenitaler | 264900 / 612416 | - | |
| F12 | Faktor XII-Mangel, kongenitaler | 610619 / 234000 | + | |
| F12 | Angioödem, hereditäres, Typ 3 | 610619 / 610618 | + | |
| F13A1 | Faktor XIII-Mangel, kongenitaler | 134570 / 613225 | - | |
| F13B | Faktor XIII-Mangel, kongenitaler | 134580 / 613235 | - | |
| FA2H | Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 | 611026 / 612319 | - | |
| FA2H | Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration | FAHN | 611026 / 612319 | - |
| FAH | Tyrosinämie, Typ I | 613871 / 276700 | - | |
| FANCA | Fanconi-Anämie | 607139 / 227650 | - | |
| FBN1 | Marfan-Syndrom | 134797 / 154700 | + | |
| FBN2 | Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale | Beals-Syndrom | 612570 / 121050 | + |
| FBXO7 | Parkinson-pyramidales Syndrom | 605648 / 260300 | - | |
| FECH | Protoporphyrie, erythropoetische | 612386 / 177000 | - | |
| FGA | Fibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie | 134820 / 202400, 616004 | + | |
| FGB | Fibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie | 134830 / 202400, 616004 | + | |
| FGD1 | Aarskog-Scott-Syndrom | 300546 / 300546 | + | |
| FGD4 | CMT | 611104 / | - | |
| FGF8 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 600483 / 612702 | - |
| FGF14 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 | SCA27 | 601515 / 609307 | - |
| FGF23 | Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante | 605380 / 193100 | - | |
| FGF23 | Tumorale Kalzinose, familiäre | 605380 / 211900 | - | |
| FGFR1 | Hartsfield-Bixler-Demyer-Syndrom | 136350 / 615465 | - | |
| FGFR1 | Kallmann-Syndrom | 136350 / 147950 | - | |
| FGFR1 | Jackson-Weiss-Syndrom | 136350 / 123150 | - | |
| FGFR1 | Pfeiffer-Syndrom | 136350 / 101600 | - | |
| FGFR1 | Trigonozephalie, isolierte | 136350 / 190440 | - | |
| FGFR2 | Apert-Syndrom | 176943 / 101200 | + | |
| FGFR2 | Crouzon-Syndrom | 176943 / 123500 | + | |
| FGFR2 | Pfeiffer-Syndrom | 176943 / 101600 | + | |
| FGFR2 | Antley-Bixler-Syndrom, Typ 1 | 176943 / 207410 | + | |
| FGFR2 | Jackson-Weiss-Syndrom | 176943 / 123150 | + | |
| FGFR2 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | LADD-Syndrom | 176943 / 149730 | + |
| FGFR3 | Achondroplasie | 134934 / 100800 | + | |
| FGFR3 | Hypochondroplasie | 134934 / 146000 | + | |
| FGFR3 | Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans | 134934 / 612247 | + | |
| FGFR3 | Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust | CATSHL | 134934 / 610474 | + |
| FGFR3 | Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom | LADD-Syndrom | 134934 / 149730 | + |
| FGFR3 | Muenke-Syndrom | 134934 / 602849 | + | |
| FGFR3 | Thanatophore Dysplasie | 134934 / 187600, 187601 | + | |
| FGG | Fibrinogen: A-, Dys-, Hypofibrinogenämie | 134850 / 202400, 616004 | + | |
| FIG4 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4J | CMT4J | 609390 / 611228 | - |
| FIG4 | Amyotrophe Lateralsklerose | ALS | 609390 / 612577 | - |
| FIG4 | Yunis-Varon-Syndrom | 609390 / 216340 | - | |
| FKRP | Walker-Warburg-Syndrom | Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit | 606596 / 613153 | - |
| FKRP | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C | 606596 / 606612 | - | |
| FKRP | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I | 606596 / 607155 | - | |
| FKTN | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 607440 / 611615 | + | |
| FKTN | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama | Walker-Warburg-Syndrom / Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit | 607440 / 253800 | + |
| FKTN | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M | 607440 / 611588 | + | |
| FKTN | Muskeldystrophie, kongenitale, ohne Intelligenzminderung | 607440 / 613152 | + | |
| FLNA | Oto-palato-digitale Erkrankungen (Oto-palato-digitales Syndrom Typen 1 und 2 / Dysplasie, fronto-metaphysäre / Osteodysplastie Typ Melnick-Needles / Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen) | 300017 / 311300, 304120, 305620, 309350, 300244 | - | |
| FLNA | Herzklappendysplasie, kongenitale | 300017 / 314400 | - | |
| FLNA | Kurzdarm-Syndrom, kongenitales | 300017 / 300048 | - | |
| FLNA | FG-Syndrom | 300017 / 300321 | - | |
| FLNA | Heterotopie, noduläre periventrikuläre | 300017 / 300049 | - | |
| FLNA | Pseudoobstruktion, intestinale neuronale | 300017 / 300048 | - | |
| FLNB | Larsen-Syndrom, autosomal-dominates | 603381 / 150250 | - | |
| FOXG1 | Rett-Syndrom, atypisches | 164874 / 613454 | + | |
| FOXL2 | Blepharophimose - Epicanthus inversus - Ptosis | 605597 / 110100 | - | |
| FRAS1 | Fraser-Syndrom | 607830 / 219000 | - | |
| FRMD7 | Nystagmus, idiopathischer infantiler | 300628 / 310700 | - | |
| FTL | Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom | 134790 / 600886 | - | |
| FTL | Neuroferritinopathie | 134790 / 606159 | - | |
| FUCA1 | Fukosidose | 612280 / 230000 | - | |
| FXN | Friedreich-Ataxie | 606829 / 229300 | - | |
| G6PC | Glykogenose, Typ 1A | 613742 / 232200 | - | |
| G6PD | Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel | 305900 / 134700 | - | |
| GAA | Glykogenose Typ 2 | Pompe-Krankheit | 606800 / 232300 | + |
| GABRB3 | Absencen-Epilepsie des Kindesalters | 137192 / 612269 | - | |
| GABRG2 | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 137164 / 611277 | - |
| GALC | Morbus Krabbe | Krabbe-Syndrom | 606890 / 245200 | + |
| GALE | Galaktose-Epimerase-Mangel | 606953 / 230350 | - | |
| GALK1 | Galaktokinase-Mangel | 604313 / 230200 | - | |
| GALNS | Mukopolysaccharidose Typ IVA, Morquio A | 612222 / 253000 | + | |
| GALT | Galaktosämie | 606999 / 230400 | - | |
| GAMT | Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel | 601240 / 612736 | - | |
| GARS | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2D | CMT2D | 600287 / 601472 | - |
| GARS | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 | dHMN5 | 600287 / 600794 | - |
| GATM | L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel | 602360 / 612718 | - | |
| GBA | Morbus Gaucher | 606463 / 608013, 230800, 230900, 231000 | + | |
| GCDH | Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Glutarazidurie Typ 1 / Glutarazidämie Typ 1 | 608801 / 231670 | - |
| GCH1 | Dystonie, Dopa-Responsive | DYT5a | 600225 / 128230 | + |
| GCH1 | Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient, Typ B | 600225 / 233910 | + | |
| GCK | MODY, Typ 2 | 138079 / 125851 | + | |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2K | CMT2K | 606598 / 607831 | - |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit | CMT4C4 | 606598 / 607706 | - |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A | CMTRIA | 606598 / 608340 | - |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4A | CMT4A | 606598 / 214400 | - |
| GFAP | Alexander-Krankheit | 137780 / 203450 | - | |
| GHR | Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel | 600946 / 604271 | - | |
| GHR | Laron-Syndrom | 600946 / 262500 | - | |
| GIF | Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler | 609342 / 261000 | - | |
| GJB1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 | CMT1X | 304040 / 302800 | + |
| GJB2 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominante, Typ DFNA | 121011 / 601544 | - | |
| GJB2 | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB | 121011 / 220290 | - | |
| GJB2 | KID/HID-Syndrom | 121011 / 148210, 602540 | - | |
| GJB2 | Vohwinkel-Syndrom | 121011 / 124500 | - | |
| GJB2 | Bart-Pumphrey-Syndrom | 121011 / 149200 | - | |
| GJB2 | Palmoplantarkeratose - Schwerhörigkeit | 121011 / 148350 | - | |
| GJB3 | Schwerhörigkeit, autosomal-dominante, Typ DFNA | 603324 / 612644 | - | |
| GJB3 | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB | 603324 / 220290 | - | |
| GJB3 | Erythrokeratodermia variabilis | Erythrokeratodermie, progressive variable | 603324 / 133200 | - |
| GJB4 | Erythrokeratodermia variabilis | Erythrokeratodermie, progressive variable | 605425 / 133200 | - |
| GLA | Morbus Fabry | 300644 / 301500 | + | |
| GLB1 | GM1-Gangliosidose | 611458 / 230500, 230600, 230650 | - | |
| GLB1 | Mukopolysaccharidose Typ IVB, Morquio B | MPS4B | 611458 / 253010 | - |
| GLDC | Glycin-Enzephalopathie | 238300 / 605899 | - | |
| GLI2 | Holoprosenzephalie | 165230 / 610829 | - | |
| GLI2 | Post-axiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom | Culler-Jones-Syndrom | 165230 / 615849 | - |
| GLI3 | Greig-Syndrom | 165240 / 175700 | - | |
| GLI3 | Pallister-Hall-Syndrom | 165240 / 146510 | - | |
| GLRA1 | Hyperekplexie, hereditäre | 138491 / 149400 | - | |
| GLUD1 | Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom | 138130 / 606762 | - | |
| GMNN | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 602842 / 616835 | - |
| GNA11 | Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 | 139313 / 145981 | - | |
| GNA11 | Hypokalzämie, autosomal-dominante | 139313 / 615361 | - | |
| GNAL | Dystonie, fokale, autosomal-dominante | DYT25 | 139312 / 615073 | - |
| GNPTAB | Mukolipidose II, I-Cell Dis. | 607840 / 252500 | + | |
| GNS | Mukopolysaccharidose, Typ 3d Sanfilippo-Syndrom D | 607664 / 252940 | + | |
| GP1BA | Bernard-Soulier-Syndrom | 606672 / 231200, 153670 | + | |
| GP1BB | Bernard-Soulier-Syndrom | 138720 / 231200 | + | |
| GP9 | Bernard-Soulier-Syndrom | 173515 / 231200 | + | |
| GPC3 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom | 300037 / 312870 | - | |
| GPC3 | Nephroblastom | Wilms Tumor | 300037 / 194070 | - |
| GPC3 | Nephroblastom | Wilms Tumor | 300037 / 194070 | - |
| GPR143 | Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler | 300808 / 300500 | + | |
| GPR143 | Nystagmus, kongenitaler, idiopathischer | 300808 / 300814 | + | |
| GRHL3 | Van-der-Woude-Syndrom | 608317 / 606713 | - | |
| GRHPR | Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 | 604296 / 260000 | - | |
| GRHPR | Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 | 604296 / 260000 | - | |
| GRIN2A | Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf | 138253 / 245570 | + | |
| GRIN2A | Landau-Kleffner-Syndrom | 138253 / 245570 | + | |
| GRIN2A | Rolando-Epilepsie | 138253 / 245570 | + | |
| GRN | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 11 | CLN11-Krankheit | 138945 / 614706 | - |
| GRN | Aphasie, nicht-flüssige progrediente | 138945 / 607485 | - | |
| GUSB | Mukopolysaccharidose, Typ 7 | Sly-Syndrom | 611499 / 253220 | + |
| HADHA | MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel | 600890 / 609015 | - | |
| HADHA | Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | HELPP-Syndrom | 600890 / 609016 | - |
| HAMP | Hämochromatose, Typ 2B | 606464 / 606464 | + | |
| HAX1 | Kostmann-Syndrom | Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3 | 605998 / 610738 | + |
| HBA1 | Alpha-Thalassämie | 141800 / 604131 | + | |
| HBA2 | Alpha-Thalassämie | 141850 / 604131 | + | |
| HBB | Beta-Thalassämie | Thalassämie, Beta- | 141900 / 603902, 613985 | + |
| HBB | Delta-Beta-Thalassämie | Thalassämie, Delta-Beta- | 141900 / 141749 | + |
| HBB | Sichelzell-Anämie | 141900 / 603903 | + | |
| HCN4 | Brugada-Syndrom | 605206 / 613123 | - | |
| HCN4 | Sick-Sinus-Syndrom, familiäres | 605206 / 163800 | - | |
| HCRT | Narkolepsie ohne Kataplexie | 602358 / 161400 | + | |
| HESX1 | Dysplasie, septo-optische | 601802 / 182230 | - | |
| HEXA | Morbus Tay-Sachs, GM2 Gangliosidose | 606869 / 272800 | + | |
| HEXB | Morbus Sandhoff, GM2 Gangliosidose 2 | 606873 / 268800 | + | |
| HFE | Hämochromatose, Typ 1 | 613609 / 235200 | + | |
| HFE | Hämochromatose, Typ 1 | 613609 / 235200 | + | |
| HGSNAT | Mukopolysaccharidose Typ IIIC, Sanfilippo-Krankheit C | 610453 / 252930 | - | |
| HJV | Hämochromatose, Typ 2A | 608374 / 602390 | + | |
| HMBS | Porphyrie, akute intermittierende | 609806 / 176000 | + | |
| HMGCL | 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel | 613898 / 246450 | + | |
| HNF1A | MODY, Typ 3 | 142410 / 600496 | + | |
| HNF1B | MODY, Typ 5 | 189907 / 137920 | + | |
| HNF4A | MODY, Typ 1 | 600281 / 125850 | + | |
| HOGA1 | Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 | 613597 / 613616 | - | |
| HOXA13 | Hand-Fuß-Genital-Syndrom | Hand-Fuss-Uterus-Syndrom | 142959 / 140000 | - |
| HPRT1 | Lesch-Nyhan-Syndrom | 308000 / 300322 | + | |
| HPRT1 | Kelley-Seegmiller-Syndrom | 308000 / 300323 | + | |
| HRAS | Costello-Syndrom | 190020 / 218040 | - | |
| HRAS | Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, somatisch, Mosaik | 190020 / 163200 | - | |
| HS6ST1 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 604846 / 614880 | - |
| HSD3B2 | 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel, Typ 2 | 613890 / 201810 | + | |
| HSN2-Isoform von WNK1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 | HSAN2 | 605232 / 201300 | - |
| HSPB1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2F | CMT2F | 602195 / 606595 | - |
| HSPB1 | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2B | dHMN2B | 602195 / 608634 | - |
| HSPB8 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2L | CMT2L | 608014 / 608673 | - |
| HSPB8 | Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2A | dHMN2A | 608014 / 158590 | - |
| HSPD1 | SPG13, AD | 118190 / 605280 | + | |
| HTT | Chorea Huntington [HD] | 613004 / 143100 | + | |
| HYLS1 | Hydrolethalus | 610693 / 236680 | - | |
| IDS | Mukopolysaccharidose, Typ II | Morbus Hunter / MPS2 | 300823 / 309900 | - |
| IDUA | Mukopolysaccharidose, Typ 1, Hurler/Scheie | MPSI | 252800 / 607014, 607015, 607016 | - |
| IFRD1 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 | SCA18 | 603502 / 607458 | - |
| IFT80 | Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom | 611177 / 611263 | + | |
| IGHMBP2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2S | CMT2S | 600502 / 616155 | - |
| IGHMBP2 | Muskelatrophie, autosomal rezessive, distale, spinale, Typ 1 | dSMA1 / Neuropathie, distale, hereditäre, motorische, Typ VI / dHMN6 | 600502 / 604320 | - |
| IKBKAP | Dysautonomie, familiäre | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3 / HSAN3 | 603722 / 223900 | - |
| IKBKG (NEMO) | Bloch-Sulzberger-Syndrom | Incontinentia pigmenti | 300248 / 308300 | - |
| IRF6 | Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes | 607199 / 119500 | - | |
| IRF6 | Van-der-Woude-Syndrom | 607199 / 119300 | - | |
| ISPD | Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel | 614631 / 616052 | - | |
| ISPD | Walker-Warburg-Syndrom | 614631 / 614643 | - | |
| ITGA2B | Thrombasthenie Glanzmann | 607759 / 273800 | + | |
| ITGB3 | Thrombasthenie Glanzmann | 173470 / 273800 | - | |
| ITM2B | Demenz, familiäre, britischer Typ | 603904 / 176500 | - | |
| ITM2B | Demenz, familiäre, dänischer Typ | 603904 / 117300 | - | |
| JAG1 | Alagille-Syndrom | Gallenganghypoplasie, syndromale Form | 601920 / 118450 | + |
| JAG1 | Fallot-Tetralogie | 601920 / 187500 | + | |
| KAT6B | Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS | SBBYSS | 605880 / 603736 | - |
| KAT6B | Genito-patellares Syndrom | 605880 / 606170 | - | |
| KCNC3 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 | SCA13 | 176264 / 605259 | - |
| KCNE1 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 176261 / 613695 | - | |
| KCNE1 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom | 176261 / 612347 | - | |
| KCNE2 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 603796 / 613693 | - | |
| KCNH2 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 152427 / 613688 | - | |
| KCNH2 | Short-QT-Syndrom, familiäres | 152427 / 609620 | - | |
| KCNJ1 | Bartter-Syndrom, antenatales | 600359 / 241200 | - | |
| KCNQ1 | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 607542 / 192500 | - | |
| KCNQ1 | Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom | 607542 / 220400 | - | |
| KCNQ1 | Short-QT-Syndrom, familiäres | 607542 / 609621 | - | |
| KCNQ2 | Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC) | 602235 / 121200 | + | |
| KCNQ3 | Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNC) | 602232 / 121201 | + | |
| KCNT1 | Partialepilepsie des Kindes, maligne migrierende | Epilepsie der Kindheit, migrierende partielle | 608167 / 614959 | - |
| KCNT1 | Frontallapenepilepsie, nächtliche, autosomal-dominante | 608167 / 615005 | - | |
| KDM6A | Kabuki-Syndrom | 300128 / 300867 | - | |
| KIAA0196 | SPG8, AD | 610657 / 603563 | + | |
| KIF1B | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2A1 | CMT2A1 | 605995 / 118210 | - |
| KIF5A | SPG10, AD | 602821 / 602821 | + | |
| KIF7 | Hydrolethalus | 611254 / 614120 | - | |
| KIF7 | Akrokallosal-Syndrom | 611254 / 200990 | - | |
| KIF7 | Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt | 611254 / 200990 | - | |
| KIF21A | Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale | 608283 / 135700 | - | |
| KIF23 | Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III | 605064 / 105600 | - | |
| KISS1 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 603286 / 614842 | - |
| KISS1R | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 604161 / 614837 | - |
| KIT | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 164920 / | - |
| KIT | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 164920 / | - |
| KIT | Mastozytose (Mutation D816V) | 164920 / | - | |
| KLKB1 | Präkallikrein-Mangel, kongenitaler | 229000 / 612423 | - | |
| KMT2A | Wiedemann-Steiner-Syndrom | 159555 / 605130 | - | |
| KMT2D (MLL2) | Kabuki-Syndrom | 602113 / 147920 | - | |
| KRAS | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung | 190070 / 137215, 109800, 114480, 211980, 260350 | + | |
| KRAS | KRAS-assoziierte Tumorerkrankung | 190070 / 137215, 109800, 114480, 211980, 260350 | + | |
| KRAS | Noonan-Syndrom, Typ 3 | 190070 / 609942 | + | |
| KRAS | Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Typ 2 | CFC2-Syndrom | 190070 / 615278 | + |
| KRAS | Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom | 190070 / 163200 | + | |
| KRIT1 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre | 604214 / 116860 | + | |
| L1CAM | SPG1, X-chromosomal | 308840 / 303350 | + | |
| LAMA2 | Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A | 156225 / 607855 | - | |
| LAMB3 | Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz | 608451 / 226700 | - | |
| LAMB3 | Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ | 608451 / 226650 | - | |
| LAMB3 | Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ | 608451 / 104530 | - | |
| LCAT | Norum-Krankheit | LCAT-Mangel, kompletter | 606967 / 245900 | - |
| LCAT | Fischaugen-Syndrom | LCAT-Mangel, partieller | 606967 / 136120 | - |
| LCT-spezifischer Enhancer in MCM6 | Laktoseintoleranz, adulte | 601806 / 223100 | + | |
| LCT | Laktase-Mangel, kongenitaler | 603202 / 223000 | - | |
| LDLR | Hypercholesterinämie, familiär, LDL-Rezeptor-Defekt | 606945 / 143890 | + | |
| LDLRAP1 | Hypercholesterinämie, familiäre, autosomal-rezessive | 605747 / 603813 | - | |
| LEP | Adipositas durch angeborenen Leptinmangel | 164160 / 614962 | - | |
| LEPR | Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen | 601007 / 614963 | + | |
| LIPA | Wolman-Krankheit | 613497 / 278000 | - | |
| LIPA | Cholesterinester-Speicherkrankheit | 613497 / 278000 | - | |
| LITAF | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1C | CMT1C | 603795 / 601098 | + |
| LMF1 | Hyperlipoproteinämie, Typ1 | 611761 / 246650 | + | |
| LMNA | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B1 | CMT2B1 | 150330 / 605588 | - |
| LMNA | Kardiomyopathie, dilatative, Typ 1A | 150330 / 115200 | - | |
| LMX1B | Nagel-Patella-Syndrom | 602575 / 161200 | - | |
| LPL | Hyperlipoproteinämie, Typ 1 | Lipoproteinlipase-Mangel | 609708 / 609708 | + |
| LYZ | Amyloidnephropathie, familiäre | Amyloidose, familiäre renale | 153450 / 105200 | - |
| MAN2B1 | Alpha-Mannosidose | 609458 / 248500 | - | |
| MANBA | Beta-Mannosidose | 609489 / 248510 | - | |
| MAP2K1 | Kardio-fazio-kutanes Syndrom, Typ 3 | 176872 / 615279 | + | |
| MATN3 | Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 | 602109 / 607078 | - | |
| MATN3 | Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte | 602109 / 608728 | - | |
| MAX | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | 154950 / 171300 | - | |
| MC3R | Adipositas durch MC3R-Mangel | 155540 / 602025 | - | |
| MC4R | Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel | 155541 / 601665 | + | |
| MECP2 | RETT-Syndrom | 300005 / 312750 | + | |
| MED12 | Lujan-Fryns-Syndrom | Intelligenzminderung, X-chromosomale, mit marfanoidem Habitus | 300188 / 309520 | - |
| MED12 | Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner | 300188 / 300895 | - | |
| MED12 | FG-Syndrom | 300188 / 305450 | - | |
| MED25 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2 | CMT2B2 | 610197 / 605589 | - |
| MED25 | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom | BVSYS | 610197 / 616449 | - |
| MEFV | Mittelmeerfieber, familär | 608107 / 249100, 134610 | + | |
| MEN1 | Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 1 | 613733 / 131100 | + | |
| MET | Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres | HPRCC | 164860 / 605074 | - |
| MET | Hepatoblastom | 164860 / 114550 | - | |
| MET | Hepatoblastom | 164860 / 114550 | - | |
| MFN2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2A2 | CMT2A2 | 608507 / 609260 | - |
| MITF | Tietz-Syndrom | 156845 / 103500 | - | |
| MITF | Waardenburg-Syndrom Typ 2 | 156845 / 193510 | - | |
| MKRN3 | Pubertas praecox, zentrale | 603856 / 615346 | - | |
| MKS1 | Bardet-Biedl-Syndrom | 609883 / 615990 | - | |
| MKS1 | Meckel-Syndrom | Meckel-Gruber-Syndrom | 609883 / 249000 | - |
| MLC1 | Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten | 605908 / 604004 | - | |
| MLH1 | Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom, Typ 2 | HNPCC, Typ 2 | 120436 / 609310 | + |
| MMAA | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA | 607481 / 251100 | - | |
| MOG | Narkolepsie mit Kataplexie | 159465 / 614250 | + | |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1B | CMT1B | 159440 / 118200 | + |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2I/2J | CMT2I/2J | 159440 / | - |
| MPZ | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre, autosomal-dominante, Typ D | DI-CMT D | 159440 / | - |
| MPZ | Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] | 159440 / | - | |
| MSH2 | Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom | HNPCC | 609309 / 120435 | + |
| MSH6 | Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom | HNPCC | 600678 / 614350 | + |
| MT-ATP6 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516060 / 535000 | + |
| MT-ATP6 | Leigh-Syndrom | 516060 / 256000 | + | |
| MT-ATP6 | NARP-Syndrom | 516060 / 551500 | + | |
| MTHFR | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel | 607093 / 236250 | + | |
| MTHFR | Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel | 607093 / 236250 | - | |
| MTMR2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4B1 | CMT4B1 | 603557 / 601382 | - |
| MT-ND1 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516000 / 535000 | + |
| MT-ND1 | Leigh-Syndrom | 516000 / 256000 | + | |
| MT-ND1 | MELAS | 516000 / 540000 | + | |
| MT-ND2 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516001 / 535000 | + |
| MT-ND2 | Leigh-Syndrom | 516001 / 256000 | + | |
| MT-ND4 | Leber ''plus''-Krankheit | 516003 / 500001 | + | |
| MT-ND4 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516003 / 535000 | + |
| MT-ND4 | Leigh-Syndrom | 516003 / 256000 | + | |
| MT-ND4 | MELAS | 516003 / 540000 | + | |
| MT-ND4L | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516004 / 535000 | + |
| MT-ND5 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516005 / 535000 | + |
| MT-ND5 | Leigh-Syndrom | 516005 / 256000 | + | |
| MT-ND5 | MELAS | 516005 / 540000 | + | |
| MT-ND5 | MERRF | 516005 / 545000 | + | |
| MT-ND6 | Leber ''plus''-Krankheit | 516006 / 500001 | + | |
| MT-ND6 | Leber-Optikusneuropathie, hereditäre | LHON | 516006 / 535000 | + |
| MT-ND6 | Leigh-Syndrom | 516006 / 256000 | + | |
| MT-ND6 | MELAS | 516006 / 540000 | + | |
| MTR | Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G | Homocystinurie, B12-responsive, cbl G | 156570 / 250940 | - |
| MT-TF | MELAS | 590070 / 540000 | + | |
| MT-TF | MERRF | 590070 / 545000 | + | |
| MT-TK | Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt | MIDD | 590060 / 520000 | + |
| MT-TK | Leigh-Syndrom | 590060 / 256000 | + | |
| MT-TK | MERRF | 590060 / 545000 | + | |
| MT-TL1 | Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt | MIDD | 590050 / 520000 | + |
| MT-TL1 | Leigh-Syndrom | 590050 / 256000 | + | |
| MT-TL1 | MELAS | 590050 / 540000 | + | |
| MT-TL1 | MERRF | 590050 / 545000 | + | |
| MT-TP | MERRF | 590075 / 545000 | + | |
| MUT | Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente | 609058 / 251000 | - | |
| MUTYH | Polyposis, MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre | FAP, MUTYH-abhängige attenuierte | 604933 / 132600 | + |
| MVK | Hyper-IgD-Syndrom | Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber / Mevalonatkinase-Mangel, partieller | 251170 / 260920 | + |
| MVK | Mevalonazidurie | Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger | 251170 / 610377 | + |
| MYBPC3 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 600958 / 615396 | - | |
| MYBPC3 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | 600958 / 115197 | - | |
| MYBPC3 | Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie | 600958 / 615396 | - | |
| MYH3 | Arthrogrypose, Typ 2A, Freeman-Sheldon-Syndrom | 160720 / 193700 | + | |
| MYH3 | Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom | 160720 / 601680 | + | |
| MYH7 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 160760 / 613426 | - | |
| MYH7 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | 160760 / 192600 | - | |
| MYH7 | Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie | 160760 / 613426 | - | |
| MYH8 | Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom | Carney-Komplex, Variante | 160741 / 608837 | - |
| MYH8 | Trismus-Pseudokamptodaktylie | Arthrogrypose, distale, Typ 7 | 160741 / 158300 | - |
| MYH9 | MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom, May-Hegglin-Anomalie, Sebastian-Syndrom) | 160775 / 153650, 153640, 155100, 605249 | + | |
| MYH9 | MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom) | 160775 / 153650, 153640 | + | |
| MYH9 | MYH9-assoziierte Krankheiten (Epstein-Syndrom, Fechtner-Syndrom) | 160775 / 153650, 153640 | + | |
| MYH11 | Aortenaneurysma, familiäres thorakales | 160745 / 132900 | - | |
| MYL3 | Kardiomyopathie, hypertrophe, 8 | 160790 / 608751 | + | |
| MYO1E | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose | Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose | 601479 / 614131 | - |
| NAGA | Morbus Schindler | 104170 / 609241 | + | |
| NAGLU | Mukopolysaccharidose, Typ IIIB | MPS3B / Sanfilippo-Krankheit, Typ B | 609701 / 252920 | + |
| NAT2 | Acetylierung, langsame | 612182 / 243400 | - | |
| NBEAL2 | Gray-platelet-Syndrom | 614169 / 139090 | - | |
| NBN | Mamma- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres | 602667 / - | - | |
| NBN | Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom | NBS | 602667 / 251260 | - |
| NDP | Norrie-Syndrom | 300658 / 310600 | - | |
| NDP | Retinopathie, exsudative familiäre | 300658 / 305390 | - | |
| NDRG1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4D | CMT4D | 605262 / 601455 | - |
| NDUFS3 | Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie | 603846 / 256000 | - | |
| NDUFS3 | NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter | 603846 / 252010 | - | |
| NEFL | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1F | CMT1F | 162280 / 607734 | - |
| NEFL | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante, Typ 2E | CMT2E | 162280 / 607684 | - |
| NEU1 | Sialidose, Typ 1 und Typ 2 | 608272 / 256550 | - | |
| NEUROD1 | MODY, Typ 6 | 601724 / 606394 | + | |
| NF1 | Neurofibromatose, Typ 1 | 613113 / 162200 | + | |
| NF2 | Neurofibromatose Typ 2 | 607379 / 101000 | - | |
| NFIX | Malan-Syndrom | 164005 / 614753 | - | |
| NFIX | Marshall-Smith-Syndrom | 164005 / 602535 | - | |
| NGF (NGFB) | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 | HSAN5 | 162030 / 608654 | - |
| NIPA1 | Spastische Paraplegie 6, AD | SPG6 | 608145 / 600363 | + |
| NIPBL | Cornelia de Lange-Syndrom | 608667 / 122470 | - | |
| NLRP3 | CINCA-Syndrom | 606416 / 607115 | + | |
| NLRP3 | Kälte-Urtikaria, familiäre | Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form / FCAS | 606416 / 120100 | + |
| NLRP3 | Muckle-Wells-Syndrom | 606416 / 191900 | + | |
| NLRP12 | Fiebersyndrom, familiäres, Typ 2 | 609648 / 611762 | + | |
| NOD2 | Blau-Syndrom | 605956 / 186580 | - | |
| NOD2 | Crohn-Krankheit | 605956 / 266600 | - | |
| NOG | Brachydactyly, Typ B2 | 602991 / 611377 | - | |
| NOG | Multiple Synostosen-Syndrom 1 | 602991 / 186500 | - | |
| NOG | Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen | 602991 / 184460 | - | |
| NOG | Symphalangismus, proximaler | Cushing-Symphalangie | 602991 / 185800 | - |
| NOG | Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom | 602991 / 186570 | - | |
| NOTCH2 | Alagille-Syndrom | 600275 / 610205 | - | |
| NOTCH2 | Akroosteolyse, autosomal-dominante | Hajdu-Cheney-Syndrom | 600275 / 102500 | + |
| NOTCH3 | CADASIL | 600276 / 125310 | + | |
| NPC1 | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C1 | 607623 / 257220 | - | |
| NPC2 | Niemann-Pick-Krankheit, Typ C2 | 601015 / 607625 | - | |
| NPHS1 | Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ | 602716 / 256300 | - | |
| NPHS2 | Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form | 604766 / 600995 | - | |
| NPR2 | Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux | 108961 / 602875 | - | |
| NR0B1 | 46,XY-Gonadendysgenesie | 300473 / 300018 | - | |
| NR0B1 | Nierenhypoplasie, kongenitale zytomegale | 300473 / 300200 | - | |
| NRAS | Noonan-Syndrom | 164790 / 613224 | + | |
| NRAS | Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom, somatisch, Mosaik | 164790 / 163200 | - | |
| NRAS | Kolonkarzinom | 164790 / 114500 | - | |
| NSD1 | Sotos-Syndrom | 606681 / 117550 | - | |
| NSD1 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 606681 / 130650 | - | |
| NSMF | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 608137 / 614838 | - |
| OCA2 | Albinismus, okulokutaner, Typ 2 | 611409 / 203200 | + | |
| OCLN | Intrauterines infektionsähnliches Syndrom, kongenitales | 602876 / 251290 | - | |
| OCRL | Lowe-Syndrom | Okulo-zerebro-renales Syndrom | 300535 / 309000 | - |
| OCRL | Dent-Krankheit Typ 2 | 300535 / 300555 | - | |
| OFD1 | Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt | 300170 / 300804 | - | |
| OFD1 | Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 | 300170 / 311200 | - | |
| OFD1 | Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 | 300170 / 300209 | - | |
| OPHN1 | Geistige Retardierung, X-chromosomale - zerebelläre Hypoplasie | 300127 / 300486 | - | |
| ORC1 | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 601902 / 224690 | - |
| ORC4 | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 603056 / 613800 | - |
| ORC6 | Mikrotie - Skelettanomalien - Kleinwuchs | Meier-Gorlin-Syndrom | 607213 / 613803 | - |
| OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 300461 / 311250 | - | |
| P2RY12 | Thrombozytärer ADP-Rezeptor P2Y12-Mangel | 600515 / 609821 | - | |
| PAH | Phenylketonurie | 612349 / 261600 | + | |
| PAH | Hyperphenylalaninämie | 612349 / 261600 | + | |
| PALB2 | Mamma-/Ovarialkarzinom, familiäres | 610355 / 114480 | + | |
| PALB2 | Pankreaskarzinom, familiäres | 610355 / 613348 | + | |
| PALB2 | Fanconi-Anämie | 610355 / 610832 | + | |
| PANK2 | Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration | Hallervorden-Spatz-Syndrom | 606157 / 234200 | - |
| PARK2 | Parkinson-Syndrom, früh-adultes | 602544 / 600116 | - | |
| PARK7 (DJ1) | Parkinson-Syndrom, früh-adultes | 602533 / 606324 | - | |
| PAX3 | Waardenburg-Syndrom Typ 1 | 606597 / 193500 | - | |
| PAX3 | Waardenburg-Syndrom Typ 3 | 606597 / 148820 | - | |
| PAX6 | Aniridie | 106210 / | - | |
| PCBD1 | Hyperphenylalaninämie | 126090 / 264070 | - | |
| PCCA | Propionazidämie | 232000 / 606054 | - | |
| PCCB | Propionazidämie | 232000 / 606054 | - | |
| PCDH19 | Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung | 300460 / 300088 | + | |
| PCNT | Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II | 605925 / 210720 | - | |
| PCNT | Seckel-Syndrom | 605925 / 210600 | - | |
| PCSK9 | Hypercholesterinämie, Typ 3, AD | 607786 / 603776 | + | |
| PDCD10 | Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre | 609118 / 603285 | - | |
| PDE4D | Akrodysostose | 600129 / 614613 | - | |
| PDGFRA (aus FFPE-Material) | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | / | - |
| PDGFRA (aus FFPE-Material) | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | / | - |
| PDGFRA (aus nativem Material) | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 173490 / 606764 | + |
| PDGFRB | Myeloproliferative Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie | 173410 / 131440 | - | |
| PDGFRB | Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale | 173410 / 615007 | - | |
| PDGFRB | Myofibromatose, infantile | 173410 / 228550 | - | |
| PDGFRB | Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läsionen-vorzeitige Alterung-Syndrom | 173410 / 601812 | - | |
| PDHA1 | Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel | 300502 / 312170 | - | |
| PDX1 | MODY-Diabetes, Typ 4 | 600733 / 606392 | + | |
| PDX1 | Pankreasagenesie, partielle | 600733 / 260370 | + | |
| PDYN | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 | SCA23 | 131340 / 610245 | - |
| PEX7 | Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 | 601757 / 215100 | - | |
| PEX7 | Refsum-Krankheit | 601757 / 614879 | - | |
| PGAP2 | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 615187 / 614207 | - |
| PGAP3 | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 611801 / 615716 | - |
| PGM1 | PGM-CDG | CDG-It | 171900 / 614921 | - |
| PHEX | Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomale | 300550 / 307800 | - | |
| PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom | 300414 / 301900 | - | |
| PHGDH | 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel | 606879 / 601815 | - | |
| PHGDH | Neu-Laxova-Syndrom | 606879 / 256520 | - | |
| PHYH | Refsum-Krankheit | 602026 / 266500 | + | |
| PIGO | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 614730 / 614749 | - |
| PIGV | Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom | Mabry-Syndrom | 610274 / 239300 | - |
| PIK3CA | Megalenzephalie-kapilläre Fehlbildung-Polymikrogyrie-Syndrom | MCAP | 171834 / 602501 | - |
| PIK3CA | CLOVES-Syndrom | 171834 / 612918 | - | |
| PIK3CA | Cowden-Syndrom, Typ 5 | 171834 / 615108 | - | |
| PINK1 | Parkinson-Syndrom, früh-adultes | 608309 / 605909 | - | |
| PKD1 | Polyzystische Nierenerkrankung, AD | 601313 / 173900 | + | |
| PKD2 | Polyzystische Nierenerkrankung, AD | 173910 / 613095 | + | |
| PKHD1 | Polyzystische Nierenerkrankung, AR | 606702 / 263200 | + | |
| PKLR | Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase | Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten | 609712 / 266200 | - |
| PKP2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | 602861 / 609040 | - | |
| PLA2G6 | Infantile neuroaxonale Dystrophie | 603604 / 256600, 610217 | - | |
| PLEKHG4 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 | SCA4 | 609526 / 600223 | - |
| PLOD1 | Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ (ehemals Typ VI) | 153454 / 225400 | + | |
| PLP1 | Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom [PMD] | 300401 / 312080 | + | |
| PLP1 | SPG2, X-chromosomal | 300401 / 312920 | + | |
| PMM2 | PMM2-CDG | Kongenitale Störung der Gykosylierung, Typ IA / CDG-IA | 601785 / 212065 | - |
| PMP22 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-dominante, Typ 1A | CMT1A | 601097 / 118220 | + |
| PMP22 | Neuropathie, hereditäre, mit Neigung zu Drucklähmungen | HNPP | 601097 / 162500 | + |
| PMP22 | Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] | 601097 / 145900 | + | |
| PMS1 | Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses | HNPCC / Lynch-Syndrom | 600258 / - | - |
| PMS2 | Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses | HNPCC | 600259 / 614337 | + |
| PNKD (MR1) | Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie | 609023 / 118800 | - | |
| PNP | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | 164050 / 613179 | - | |
| PNPLA3 | Nicht-alkoholische Steatohepatitis | Nicht-alkoholische Fettleber-Krankheit | 609567 / 613282 | + |
| PNPLA6 | Boucher-Neuhäuser-Syndrom | 603197 / 215470 | - | |
| PNPLA6 | Laurence-Moon-Syndrom | 603197 / 245800 | - | |
| PNPLA6 | Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 | SPG39 | 603197 / 612020 | - |
| PNPLA6 | Oliver-McFarlane-Syndrom | 603197 / 275400 | - | |
| POLG | POLG-assoziierte Erkrankungen (Ophthalmoplegie, externe progressive / Alpers-Huttenlocher-Syndrom) | 174763 / 203700, 157640, 258450 | - | |
| POLG2 | Progressive externale Ophthalmoplegie (adPEO) mit mitochondrialen DNA (mtDNA) Deletionen-4 | PEOA4 | 604983 / 610131 | - |
| POLR1C | Treacher-Collins-Syndrom | 610060 / 248390 | + | |
| POLR1D | Treacher-Collins-Syndrom | 613715 / 613717 | + | |
| POMC | Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel | 176830 / 609734 | - | |
| POMGNT1 | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2O | 253280 / 613157 | + | |
| POMGNT1 | Walker-Warburg-Syndrom | 253280 / 253280 | + | |
| POMGNT1 | Muskeldystrophie, kongenitale, mit zerebellärer Beteiligung | 253280 / 613151 | + | |
| PORCN | Hypoplasie, fokale dermale | Goltz-Syndrom | 300651 / 305600 | - |
| POU1F1 | Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter | 173110 / 613038 | - | |
| PPOX | Porphyria variegata | 600923 / 176200 | - | |
| PPT1 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 1 | CLN1-Krankheit | 600722 / 256730 | - |
| PREPL | Hypotonie - Cystinurie-Syndrom | Mikrodeletionssyndrom 2p21 | 609557 / 606407 | - |
| PRKAG2 | Wolff-Parkinson-White-Syndrom | 602743 / 194200 | - | |
| PRKAG2 | Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form | 602743 / 600858 | - | |
| PRKAG2 | Glykogenspeicherkrankheit des Herzens, lethale, kongenitale | 602743 / 261740 | - | |
| PRKAR1A | Akrodysostose | 188830 / 101800 | - | |
| PRKAR1A | Carney-Komplex | 188830 / 160980 | - | |
| PRKCG | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 | SCA14 | 176980 / 605361 | - |
| PRKRA | Dystonie 16 | DYT16 | 603424 / 612067 | - |
| PRNP | Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 | 176640 / 603218 | + | |
| PRNP | Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre | 176640 / 123400 | + | |
| PRNP | Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom | 176640 / 137440 | + | |
| PRNP | Insomnie, familiäre fatale | 176640 / 600072 | + | |
| PROC | Protein C-Mangel | 612283 / 176860, 612304 | + | |
| PROK2 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 607002 / 610628 | - |
| PROM1 | Stargardt-Krankheit, Typ 4 | 604365 / 603786 | - | |
| PROM1 | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Typ 12 | 604365 / 612657 | - | |
| PROM1 | Makuladystrophie, retinale, Typ 2 | 604365 / 608051 | - | |
| PROP1 | Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter | 601538 / 262600 | - | |
| PROS1 | Protein S-Mangel | 176880 / 612336, 614514 | + | |
| PRPS1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, X-chromosomale, Typ 5 | CMTX5 | 311850 / 311070 | - |
| PRPS1 | Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN | 311850 / 304500 | - | |
| PRRT2 | Epilepsie, benigne familiäre infantile | 614386 / 605751 | - | |
| PRRT2 | Infantile Konvulsionen und Coreoathetose | 614386 / 602066 | - | |
| PRRT2 | Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie | 614386 / 128200 | - | |
| PRSS1 | Pankreatitis, hereditäre | 276000 / 167800 | + | |
| PRX | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4F | CMT4F | 605725 / 614895 | - |
| PRX | Dejerine-Sottas-Syndrom | 605725 / 145900 | - | |
| PSAP | Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel | Prosaposin-Mangel, kombinierter | 176801 / 611721 | - |
| PSAP | Gaucher-Krankheit, atypische | 176801 / 610539 | - | |
| PSAP | Krabbe-Syndrom, atypisches | 176801 / 611722 | - | |
| PSAP | Leukodystrophie, metachromatische | 176801 / 249900 | - | |
| PSEN1 | Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, familiäre, Typ 3 | 104311 / 607822 | - | |
| PSEN1 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 104311 / 613694 | - | |
| PSEN2 | Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, familiäre, Typ 4 | 600759 / 606889 | - | |
| PSEN2 | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 600759 / 613697 | - | |
| PTCH1 | Gorlin-Syndrom | Basalzellnävus-Syndrom | 601309 / 109400 | - |
| PTCH1 | Holoprosenzephalie | 601309 / 610828 | - | |
| PTCH2 | Gorlin-Syndrom | Basalzellnävus-Syndrom | 603673 / 109400 | - |
| PTEN | PTEN-assoziierte Erkrankungen [z.B. Cowden-Syndrom, Polyposis-Syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom] | 601728 / 158350, 601728, 153480 | + | |
| PTPN11 | LEOPARD-Syndrom | 176876 / 151100 | - | |
| PTPN11 | Metachondromatose | 176876 / 156250 | - | |
| PTPN11 | Noonan-Syndrom 1 | 176876 / 163950 | + | |
| PTS | Hyperphenylalaninämie, BH4 defizient, Typ A | 612719 / 261640 | - | |
| PYGM | McArdle-Krankheit | Glykogenspeicherkrankheit, Typ 5 / GSD5 | 608455 / 232600 | - |
| QDPR | Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient, Typ C | Dihydropteridinreduktase-Mangel | 612676 / 261630 | - |
| RAB7A | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominate, Typ 2B | CMT2B | 602298 / 600882 | - |
| RAB27A | Griscelli-Syndrom Typ 2 | 603868 / 607624 | - | |
| RAD21 | Cornelia de Lange-Syndrom | 606462 / 614701 | - | |
| RAD51C | Mamma-/Ovarialkarzinom, familiär | 602774 / 613399 | + | |
| RAD51D | Mamma- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres | 602954 / 614291 | - | |
| RAF1 | Noonan-Syndrom, Typ 5 | 164760 / 611553 | + | |
| RAPSN | Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz | Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1 | 601592 / 208150 | - |
| RAPSN | Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische | 601592 / 616326 | - | |
| RASA1 | Parkes-Weber-Syndrom | 139150 / 608355 | - | |
| RASA1 | Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung | 139150 / 608354 | - | |
| RB1 | Bronchialkarzinom, kleinzelliges | 614041 / 182280 | - | |
| RB1 | Retinoblastom | 614041 / 180200 | - | |
| RBM8A | Thrombozytopenie - Radiusaplasie | Thrombozytopenie-fehlender Radius-Syndrom | 605313 / 274000 | - |
| RECQL4 | Baller-Gerold-Syndrom | 603780 / 218600 | - | |
| RECQL4 | RAPADILINO-Syndrom | 603780 / 266280 | - | |
| RECQL4 | Rothmund-Thomson-Syndrom | 603780 / 268400 | - | |
| REEP1 | Spastische Paraplegie Typ 31 | 609139 / 610250 | + | |
| RET | Multiple Endokrine Neoplasie, Typ 2 | 164761 / 171400, 162300 | + | |
| RIT1 | Noonan-Syndrom | 609591 / 615355 | + | |
| ROR2 | Brachydaktylie Typ B | 602337 / 113000 | - | |
| ROR2 | Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives | 602337 / 268310 | - | |
| RPGR | Primäre Ziliendyskinesie - Retinitis pigmentosa | 312610 / 300455 | - | |
| RPGR | Retinitis pigmentosa | 312610 / 300029 | - | |
| RPGR | Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | 312610 / 304020, 300834 | - | |
| RPS6KA3 | Coffin-Lowry-Syndrom | 300075 / 303600 | - | |
| RPS6KA3 | Geistige Retardierung, unspezifische, X-chromosomale | 300075 / 300844 | - | |
| RS1 | Retinoschisis, X-chromosomale | 300839 / 312700 | - | |
| RUNX1 | Leukämie, akute myeloische | AML | 151385 / 601626 | - |
| RUNX1 | Platelet-Syndrom, familiäres, mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie | 151385 / 601399 | - | |
| RUNX2 | Cleidocraniale Dysplasie [CCD] | 600211 / 119600 | + | |
| RYR1 | Maligne Hyperthermie | 180901 / 145600 | - | |
| RYR1 | Central-Core-Myopathie | 180901 / 117000 | - | |
| RYR2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | 180902 / 600996 | - | |
| RYR2 | Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre | 180902 / 604772 | - | |
| SACS | Spastische Ataxie Typ Charlevoix-Saguenay | ARSACS | 604490 / 270550 | - |
| SALL1 | Townes-Brocks-Syndrom | 602218 / 107480 | - | |
| SBDS | Shwachman-Diamond-Syndrom | 607444 / 260400 | + | |
| SBF2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4B2 | CMT4B2 | 607697 / 604563 | - |
| SCN1A | Dravet-Syndrom | Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere | 182389 / 607208 | - |
| SCN1A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 182389 / 604403 | - |
| SCN1A | Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form | 182389 / 609634 | - | |
| SCN1B | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 600235 / 604233 | - |
| SCN1B | Brugada-Syndrom | 600235 / 612838 | - | |
| SCN2A | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | Ohtahara-Syndrom | 182390 / 613721 | - |
| SCN2A | Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile | 182390 / 607745 | - | |
| SCN2A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 182390 / - | - |
| SCN4A | Myasthenisches Syndrom, kongenitales | 603967 / 614198 | - | |
| SCN4A | Myotonia congenita, Azetazolamid-empfindliche | Myotonia fluctuans / Myotonia permanens | 603967 / 608390 | - |
| SCN4A | Paralyse, hyperkalämische periodische | 603967 / 170500 | - | |
| SCN4A | Paralyse, hypokaliämische periodische | 603967 / 613345 | - | |
| SCN4A | Paramyotonia congenita Eulenburg | 603967 / 168300 | - | |
| SCN5A | Brugada-Syndrom | 600163 / 601144 | - | |
| SCN5A | Reizleitungsstörungen, familiäre, progressive, kardiale | 600163 / 113900 | - | |
| SCN5A | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 600163 / 601154 | - | |
| SCN5A | Romano-Ward Long-QT-Syndrom | 600163 / 603830 | - | |
| SCN9A | Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus | GEFS+ | 603415 / 613863 | + |
| SCN9A | Dravet-Syndrom | 603415 / 607208 | + | |
| SCN9A | Erythromelalgie, primäre | 603415 / 133020 | + | |
| SCN9A | Schmerzen, extreme parsoxysmale, Krankheit der | 603415 / 167400 | + | |
| SCN9A | Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige | 603415 / 243000 | + | |
| SCN10A | Natrium-Ionenkanalkrankheit-bedingte Small-fiber-Neuropathie | 604427 / 615551 | - | |
| SCN11A | Episodisches Schmerzsyndrom, familiäres, mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion | 604385 / 615552 | - | |
| SCN11A | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 | 604385 / 615548 | - | |
| SCNN1B | Bronchiektasie, idiopathische | 600760 / 211400 | - | |
| SCNN1B | Liddle-Syndrom | 600760 / 177200 | - | |
| SCNN1B | Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 | 600760 / 264350 | - | |
| SCNN1G | Bronchiektasie, idiopathische | 600761 / 613071 | - | |
| SCNN1G | Liddle-Syndrom | 600761 / 177200 | - | |
| SCNN1G | Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 | 600761 / 264350 | - | |
| SDHA | Kardiomyopathie, dilatative familiäre | 600857 / 613642 | - | |
| SDHA | Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie | 600857 / 256000 | - | |
| SDHA | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | 600857 / 614165 | - | |
| SDHA | Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter | Mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II, isolierter | 600857 / 252011 | - |
| SDHB | Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Typ 4 | 185470 / 115310 | + | |
| SDHC | Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom, Typ 3 | 602413 / 605373 | + | |
| SDHC | Carney-Stratakis-Syndrom | 602413 / 606864 | + | |
| SDHC | Gastrointestinaler Stromatumor | GIST | 602413 / 606764 | + |
| SDHD | Carney-Stratakis-Syndrom | 602690 / 606864 | - | |
| SDHD | Cowden-Syndrom | 602690 / 615106 | - | |
| SDHD | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | 602690 / 171300 | - | |
| SDHD | Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter | Mitochondriale Atmungskette, isolierter Defekt im Komplex 2 | 602690 / 252011 | - |
| SEPT9 | Amyotrophie, hereditäre neuralgische | HNA | / 162100 | + |
| SERPINA1 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 / 613490 | + | |
| SERPINA1 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | 107400 / 613490 | + | |
| SERPINC1 | Antithrombin-Mangel | 107300 / 613118 | + | |
| SERPING1 (C1NH) | Angioödem, hereditäres, Typ 1 und 2 | 606860 / 106100 | + | |
| SETBP1 | Schinzel-Giedion-Syndrom | 611060 / 269150 | - | |
| SF3B4 | Nager Akrofaziale Dysostose [NAFD] | 605593 / 154400 | + | |
| SGCA | Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D | 600119 / 608099 | - | |
| SGCB | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2E | 600900 / 604286 | + | |
| SGCD | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2F | 601411 / 601287 | + | |
| SGCD | Kardiomyopathie, dilatative | 601411 / 606685 | + | |
| SGCE | Myoklonus-Dystonie-Syndrom | DYT11 | 604149 / 159900 | - |
| SGCG | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 2C | 608896 / 253700 | + | |
| SGSH | Mukopolysaccharidose, Typ 3A | MPS3A / Sanfilippo-Krankheit, Typ A | 605270 / 252900 | + |
| SH2D1A | Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale | 300490 / 308240 | - | |
| SH3TC2 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4C | CMT4C | 608206 / 601596 | - |
| SHH | Holoprosenzephalie | 600725 / 142945 | - | |
| SHH | Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes | SMMCI | 600725 / 147250 | - |
| SHOX | Kleinwuchs, Shox-bedingter | 312865 / 300582 | + | |
| SHOX | Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer | 312865 / 249700 | + | |
| SHOX | Léri-Weill-Dyschondrosteose | 312865 / 127300 | + | |
| SIK1 | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | 605705 / 616341 | - | |
| SIX3 | Holoprosenzephalie | 603714 / 157170 | - | |
| SLC2A1 | Dystonie 9 | DYT9 | 138140 / 601042 | + |
| SLC2A1 | Absenceepilepsie der Kindheit | 138140 / 614847 | + | |
| SLC2A1 | GLUT1-Defizienz-Syndrom | 138140 / 606777, 612126 | + | |
| SLC3A1 | Hypotonie - Cystinurie-Syndrom | Mikrodeletionssyndrom 2p21 | 104614 / 606407 | - |
| SLC3A1 | Cystinurie | 104614 / 220100 | - | |
| SLC9A6 | Christianson-Syndrom | Angelman-like Syndrome | 300231 / 300243 | - |
| SLC12A3 | Gitelman-Syndrom | 600968 / 263800 | - | |
| SLC12A6 | Corpus callosum-Agenesie - Neuropathie | Andermann-Syndrom | 604878 / 218000 | - |
| SLC25A1 | D,L-2-Hydroxyglutarazidurie | 190315 / 615182 | - | |
| SLC25A4 | Katarakt-Kardiomyopathie-Syndrom | Sengers-Syndrom / mtDNA-Verlust-Syndrom, Typ 12, AR | 103220 / 615418 | - |
| SLC25A4 | Ophthalmoplegie, externe, progressive | PEO mit mtDNA Deletionen, Typ 2, AD | 103220 / 609283 | - |
| SLC26A2 (DTDST) | Achondrogenesie Typ 1B | 606718 / 600972 | - | |
| SLC26A2 (DTDST) | Atelosteogenesis II | Dysplasie, Typ De-la-Chapelle | 606718 / 256050 | - |
| SLC26A2 (DTDST) | Kleinwuchs, diastrophischer | 606718 / 222600 | - | |
| SLC26A2 (DTDST) | Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 | 606718 / 226900 | - | |
| SLC26A4 | Pendred-Syndrom | 605646 / 274600 | - | |
| SLC26A4 | Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-rezessive, Typ DFNB | 605646 / 600791 | - | |
| SLC33A1 | SPG42, AD | 603690 / 612539 | + | |
| SLC40A1 | Hämochromatose, Typ 4 | 604653 / 606069 | + | |
| SLC45A2 | Albinismus, okulokutaner, Typ 4 | 606202 / 606574 | - | |
| SLC45A2 | Albinismus, okulokutaner, Typ 4 | 606202 / 606574 | - | |
| SMAD4 | Polyposis, gastrointestinale juvenile | 600993 / 175050 | - | |
| SMAD4 | Myhre-Syndrom | 600993 / 139210 | - | |
| SMARCB1 | Rhabdoider Tumor, familiärer | 601607 / 609322 | + | |
| SMC1A | Cornelia de Lange-Syndrom | 300040 / 300590 | - | |
| SMN1 | Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1/2/3/4 | 600354 / 253300, 253550, 253400, 271150 | + | |
| SMO | Basalzellkarzinom, somatisch | Basaliom, somatisch | 601500 / - | - |
| SMPD1 | Morbus Niemann-Pick, Typ A/B | 607608 / 257200, 607616 | + | |
| SNCA | Parkinson-Krankheit, Typ 1 / Typ 4 | 163890 / 163890 | - | |
| SNRPB | Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom | 182282 / 117650 | - | |
| SOD1 | Amyotrophe Lateralsklerose | 147450 / 105400 | - | |
| SOD2 | Superoxiddismutase 2-Polymorphismus, Mutation c.47T>C [Val16Ala] | 147460 / - | - | |
| SOS1 | Noonan-Syndrom | 182530 / 610733 | + | |
| SOX9 | Dysplasie, kampomele | 608160 / 114290 | - | |
| SOX11 | Coffin-Siris-Syndrom | 600898 / 135900, 615866 | - | |
| SPAST | SPG4, AD | 604277 / 182601 | + | |
| SPG7 | Spastische Paraparese Typ 7 | 602783 / 607259 | + | |
| SPG11 | SPG11, AR | 610844 / 604360 | + | |
| SPG20 | SPG20, AR | 607111 / 275900 | + | |
| SPG21 | SPG21, AR | 608181 / 248900 | + | |
| SPINK1 | Pankreatitis, heriditäre | 167790 / 167800 | + | |
| SPR | Dystonie, Dopa-responsive, durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel | 182125 / 612716 | - | |
| SPRED1 | Legius-Syndrom | 609291 / 611431 | - | |
| SPTBN2 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 | SCA5 | 604985 / 600224 | - |
| SPTBN2 | Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte | Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14 / SCAR14 | 604985 / 615386 | - |
| SPTLC1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 | HSAN1 | 605712 / 62400 | - |
| SRPX2 | Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie | 300642 / 300643 | - | |
| SRSF2 | Myelodysplastisches Syndrom | MDS | 600813 / - | - |
| SRY | Hermaphroditismus, echter | 480000 / 400044, 400045 | - | |
| STAT3 | Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes | 102582 / 147060 | + | |
| STAT3 | Multisystem-Autoimmun-Krankheit, früh beginnende, STAT3-assoziierte | 102582 / 615952 | + | |
| STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | 602216 / 175200 | - | |
| STRADA | Polyhydramnie, Megalenzephalie und symptomatische Epilepsie | PMSE-Syndrom | 608626 / 611087 | - |
| STS | Ichthyose, X-chromosomal-rezessive | 300747 / 308100 | + | |
| STXBP1 | Enzephalopathie, epileptische frühinfantile | Ohtahara-Syndrom | 602926 / 612164 | - |
| SUFU | Gorlin-Syndrom | Basalzellnävus-Syndrom | 607035 / 109400 | - |
| SUMF1 | Sulfatase-Mangel, multipler | 607939 / 272200 | - | |
| SURF1 | Leigh-Syndrom | 185620 / 256000 | - | |
| SURF1 | Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyelinisierende, autosomal-rezessive, Typ 4K | CMT4K | 185620 / 616684 | - |
| TACR3 | Kallmann-Syndrom | Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form | 162332 / 614840 | - |
| TAT | Tyrosinämie, Typ 2 | 613018 / 276600 | - | |
| TBC1D24 | Epilepsie, infantile | 613577 / 605021 | + | |
| TBC1D24 | DOOR-Syndrom | 613577 / 220500 | + | |
| TBC1D24 | Schwerhörigkeit, AD | 613577 / 616044 | + | |
| TBC1D24 | Schwerhörigkeit, AR | 613577 / 614617 | + | |
| TBX1 | 22q11.2-Deletions-Syndrom (DiGeorge-Syndrom / Fallot-Tetralogie / Velo-cardio-faziales Syndrom) | 602054 / 188400, 187500, 192430 | - | |
| TBX5 | Holt-Oram-Syndrom | 601620 / 142900 | - | |
| TBX5 | Holt-Oram-Syndrom | 601620 / 142900 | - | |
| TCIRG1 | Osteopetrose, maligne, AR | 604592 / 259700 | - | |
| TCOF1 | Treacher-Collins-Syndrom | 606847 / 154500 | - | |
| TET2 | Myelodysplastisches Syndrom, somatisches | MDS | 612839 / 614286 | - |
| TFR2 | Hämochromatose, Typ 3 | 604720 / 604250 | + | |
| TGDS | Catel-Manzke-Syndrom | 616146 / 616145 | - | |
| TGFB3 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte | 190230 / 107970 | - | |
| TGFB3 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 5 | 190230 / 615582 | - | |
| TGFBR1 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 1 | 190181 / 609192 | + | |
| TGFBR2 | Loeys-Dietz-Syndrom, Typ 2 | 190182 / 610168 | + | |
| TGFBR2 | Kolonkarzinom, familiäres, nicht-polypöses | HNPCC, Typ 6 | 190182 / 614331 | + |
| TGIF1 | Holoprosenzephalie | HPE | 602630 / 142946 | - |
| TGM1 | Ichthyose, lamelläre | 190195 / 242300 | - | |
| TH | Dystonie, Dopa-responsive, autosomal-rezessive | DYT5b / Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives | 191290 / 605407 | - |
| THAP1 | Torsions-Dystonie 6 | DYT6 | 609520 / 602629 | + |
| THRB | Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, generalisierte | Refetoff-Syndrom | 190160 / 188570, 274300 | + |
| THRB | Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone, selektive | 190160 / 145650 | + | |
| TIMP1 | Aortenaneurysma, abdominales, Assoziation | 305370 / - | - | |
| TMEM67 | Joubert-Syndrom | 609884 / 610688 | - | |
| TMEM127 | Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre | 613403 / 171300 | + | |
| TMEM237 | Joubert-Syndrom | 614423 / 614424 | - | |
| TNFRSF1A | Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom | TRAPS / Fieber, periodisches, autosomal-dominantes | 191190 / 142680 | + |
| TNNI2 | Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom | 191043 / 601680 | + | |
| TNNI3 | Kardiomyopathie, dilatative | 191044 / 613286 | + | |
| TNNI3 | Kardiomyopathie, hypertrophe | 191044 / 613690 | + | |
| TNNT2 | Kardiomyopathie, dilatative | 191045 / 601494 | + | |
| TNNT2 | Kardiomyopathie, hypertrophe | 191045 / 115195 | + | |
| TNNT3 | Arthrogrypose, Typ 2B, Sheldon-Hall-Syndrom | 600692 / 601680 | + | |
| TNXB | Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich klassischer Typ | 600985 / 606408 | - | |
| TOR1A | Torsions-Dystonie 1 | DYT1 | 605204 / 128100 | + |
| TP53 | TP53-assoziierte Neoplasie, familiäre Form (z. B. Nebennierenrinden-Karzinom, hereditärer Brustkrebs, Li-Fraumeni-Syndrom) | 191170 / 202300, 114480, 151623 und weitere | - | |
| TP63 | ADULT-Syndrom | 603273 / 103285 | - | |
| TP63 | Hay-Wells-Syndrom | 603273 / 106260 | - | |
| TP63 | EEC-Syndrom | 603273 / 604292 | - | |
| TP63 | Limb-Mammary-Syndrom | 603273 / 603543 | - | |
| TP63 | Rapp-Hodgkin-Syndrom | 603273 / 129400 | - | |
| TP63 | Spalthand - Spaltfuß | 603273 / 605289 | - | |
| TPM1 | Kardiomyopathie, hypertrophe | 191010 / 115196 | + | |
| TPM2 | Arthrogrypose, distale, Typ 1 | Dysmorphien, digitotalare | 190990 / 108120 | + |
| TPM2 | Arthrogrypose, distale, Typ 2B | Sheldon-Hall-Syndrom | 190990 / 601680 | + |
| TPM2 | Cap-Myopathie | 190990 / 609285 | + | |
| TPM2 | Nemalin-Myopathie | 190990 / 609285 | + | |
| TPP1 | Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 2 | CLN2-Krankheit | 607998 / 204500 | - |
| TPP1 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 7 | SCAR7 | 607998 / 609270 | - |
| TREX1 | Aicardi-Goutières-Syndrom | 606609 / 225750 | - | |
| TREX1 | Chilblain-Lupus | 606609 / 610448 | - | |
| TREX1 | Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukodystrophie | 606609 / 192315 | - | |
| TRPV4 | TRPV4-assoziierte neuromuskuläre Erkrankungen (CMT2C / SPSMA / CDSMA) | 605427 / 606071, 600175, 181405 | - | |
| TRPV4 | TRPV4-assoziierte Skelettdysplasien (FDAB / BCYM3 / SED, Typ Maroteaux / SMD, Typ Kozlowski / Dysplasie, parastrematische / Dysplasie, metatrope) | 605427 / 606835, 113500, 184095, 184252, 168400, 156530 | - | |
| TSC1 | Tuberöse Sklerose, Typ 1 | 605284 / 191100 | + | |
| TSC2 | Tuberöse Sklerose, Typ 2 | 191092 / 613254 | + | |
| TSEN54 | Pontozerebelläre Hypoplasie | 608755 / 610204, 277470, 225753 | + | |
| TSHR | Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form | Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form | 603372 / 609152 | - |
| TSHR | Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen | 603372 / 275200 | - | |
| TSHR | Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte | 603372 / 603373 | - | |
| TSPEAR | Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive, Typ DFNB | 612920 / 614861 | - | |
| TTBK2 | Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 | SCA11 | 611695 / 604432 | - |
| TTPA | Ataxie, Friedreich-ähnliche mit Vitamin E-Mangel | 600415 / 277460 | - | |
| TTR | Polyneuropathie, familiäre amyloide | Amyloidose, familiäre Transthyretin-assoziierte | 176300 / 105210 | - |
| TUBB4A | Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns | 602662 / 612438 | - | |
| TUBB4A | Dystonie, primäre, Typ DYT4 | DYT4 | 602662 / 128101 | - |
| TWIST2 | Ablepharon-Makrostomie-Syndrom | 607556 / 200110 | - | |
| TWIST2 | Barber-Say-Syndrom | 607556 / 209885 | - | |
| TWIST2 | Dysplasie, dermale faziale fokale 3, Typ Setleis | 607556 / 227260 | - | |
| TYR | Albinismus, okulokutaner, Typ 1A | 606933 / 203100 | + | |
| TYR | Albinismus, okulokutaner, Typ 1B | 606933 / 606952 | + | |
| TYRP1 | Albinismus, okulokutaner, Typ 3 | 115501 / 203290 | - | |
| UBE3A | Angelman-Syndrom | 601623 / 105830 | + | |
| UBR1 | Johanson-Blizzard-Syndrom | 605981 / 243800 | + | |
| UGT1A1 | Morbus Meulengracht | Gilbert-Syndrom | 191740 / 143500 | + |
| UGT1A1 | Irinotecan-Toxizität | 191740 / | - | |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 | 191740 / 218800 | + | |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 | 191740 / 606785 | + | |
| UGT1A1 | Morbus Meulengracht | Gilbert-Syndrom | 191740 / 143500 | + |
| UGT1A1 | Irinotecan-Toxizität | 191740 / - | + | |
| UNC13D | Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form | 608897 / 608898 | - | |
| UROD | Porphyrie, chronische hepatische | 613521 / 176100 | + | |
| UROS | Porphyrie, erythropoetische kongenitale | 606938 / 263700 | - | |
| VARS | Mikrozephalie mit schwerer Entwicklungverzögerung | 192150 / - | - | |
| VDR | Osteoporose | 601769 / | - | |
| VHL | Von-Hippel-Lindau-Syndrom | 608537 / 193300 | + | |
| VKORC1 | Phenprocoumonsensitivität | 608547 / 122700 | + | |
| VPS13A | Choreoakanthozytose | 605978 / 200150 | + | |
| VPS13B | Cohen-Syndrom | 607817 / 216550 | - | |
| VWF | Von Willebrand-Syndrom | 613160 / 193400, 613554, 277480 | + | |
| WAS | Wiskott-Aldrich-Syndrom | 300392 / 301000 | - | |
| WAS | Neutropenie, kongenitale, schwere, X-chromosomale | 300392 / 300299 | - | |
| WAS | Thrombozytopenie, X-chromosomale | 300392 / 313900 | - | |
| WDR19 | Dysplasie, kranioektodermale | 608151 / 614378 | + | |
| WDR81 | Dysäquilibrium-Syndrom | 614218 / 610185 | - | |
| WFS1 | Wolfram-Syndrom | 606201 / 222300 | - | |
| WFS1 | Wolfram-ähnliches Syndrom | 606201 / 614296 | - | |
| WFS1 | Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA | 606201 / 600965 | - | |
| WNK1 | Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 | HSAN2 | 605232 / 201300 | - |
| WT1 | Denys-Drash-Syndrom | 607102 / 194080 | - | |
| WT1 | Frasier-Syndrom | 607102 / 136680 | - | |
| WT1 | Meacham-Syndrom | 607102 / 608978 | - | |
| WT1 | Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form | 607102 / 256370 | - | |
| WT1 | Wilms Tumor | Nephroblastom | 607102 / 194070 | - |
| YARS | CMT | 603623 / | - | |
| ZC4H2 | Wieacker-Wolff-Syndrom | 300897 / 314580 | - | |
| ZEB2 | Mowat-Wilson-Syndrom | 605802 / 235730 | + | |
| ZFYVE26 | SPG15, AR | 612012 / 270700 | + | |
| ZFYVE27 | Spastische Paraparese Typ 33 | SPG33 | 610243 / 610244 | - |
| ZIC3 | Heterotaxie | 300265 / 306955 | - | |
| ZIC3 | Herzfehler, nicht syndromale angeborene | 300265 / 306955 | - | |
| (UBE3A) | Angelman-Syndrom | 601623 / 105830 | - | |
| (UBE3A) | Angelman-Syndrom | 601623 / 105830 | - | |
| (CDKN1C) | Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 600856 / 130650 | + | |
| Prader-Willi-Syndrom | - / 176270 | + | ||
| (AZF-Genregion) | Azospermie | 400005 / 415000 | + | |
| SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 | / | - | ||
| DNAJB6 | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E | 611332 / 603511 | - | |
| PROKR2 | Hypogonadotroper Hypogonadismus 3 mit oder ohne Anosmie | 607123 / 244200 | + | |
| FGF20 | Aplasie-2 (RHDA2) | 605558 / 615721 | - | |
| SLC25A13 | Citrullinämie, adult-onset, Typ 2 | 603859 / 603471 | - | |
| SLC25A13 | Citrullinämie, neonatal-onset, Typ 2 | 603859 / 605814 | - | |
| TMEM67 | COACH-Syndrom | 609884 / 216360 | - | |
| SOX3 | De-Morsier-Syndrom | 313430 / 300123 | - | |
| MODY10 | Diabetes mellitus Typ 2 | 176730 / 125852 | - | |
| MODY10 | Diabetes mellitus, permanent neonatal | 176730 / 606176 | - | |
| SOX3 | Dysplasie, septo-optische (SOD) | 313430 / 300123 | - | |
| EDAR | Ektodermale Dysplasie Typ 10A | 604095 / 129490 | - | |
| EDAR | Ektodermale Dysplasie Typ 10B | 604095 / 224900 | - | |
| EDARADD | Ektodermale Dysplasie Typ 11A | 606603 / 614940 | - | |
| EDARADD | Ektodermale Dysplasie Typ 11B | 606603 / 614941 | - | |
| FHL1 | Emery-Dreifuss Muskeldystrophie | 300163 / 300696 | - | |
| DNAJB6 | Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1E | 603511 / | - | |
| MYOT | Gliedergürtelmuskeldystrophie, Typ 1A | 159000 / | - | |
| MODY10 | Hyperproinsulinämie | 176730 / 616214 | - | |
| GCM2 | Hypo-/ Hyperparathyreoidismus | 146200 / 617343 | - | |
| GNRHR | Hypogonadotroper Hypogonadismus | 138850 / 146110 | - | |
| FOXP1 | Intelligenzminderung mit ausgeprägter Sprachverzögerung und milden Dysmorphien | 605515 / 613670 | - | |
| VANGL1 | Kaudale Regression-Sequenz | 610132 / 600145 | - | |
| VANGL1 | Kaudale Regressions-Sequenz (CRS) | 610132 / 600145 | - | |
| SLC35C1 | Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II | Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc | 605881 / 266265 | - |
| TMEM67 | Meckel-Gruber-Syndrom | 609884 / 607361 | - | |
| FMN2 | Mentale Retardierung, AR, 47 | 606373 / 606373 | - | |
| IL2RG | Moderate kombinierte Immundefizienz durch Gamma-Ketten-Defekt (SCID) | 308380 / 312863 | - | |
| MSTN | Myostatin-abhängige Muskelhypertrophie | 601788 / 614160 | - | |
| EXOSC3 | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 | 606489 / 614678 | - | |
| FGF20 | Renale Hypodysplasie | 605558 / 615721 | - | |
| FGF20 | Renale Hypodysplasie/Aplasie 2 | 605558 / 615721 | - | |
| ITGA8 | Renale Hypodysplasie/Aplasie-1 (RHDA1) | 604063 / 191830 | - | |
| IL2RG | Schwere kombinierte Immundefizienz durch Gamma-Ketten-Defekt (SCID) | 308380 / 300400 | - | |
| TMEM67 | Senior-Boichis-Syndrom | 609884 / 613550 | - | |
| OXCT1 | Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel | / 601424 | - |