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Mutationen im Carboxypeptidase A1-Gen bei chronischer Pankreatitis

Der molekulargenetische diagnostische Ansatz bei vorliegendem Verdacht einer chronischen Pankreatitis mit Frühmanifestation (< 25 Jahre) und ohne Hinweis auf die bekannten Risikofaktoren (z. B. Alkoholmissbrauch, Hyperlipidämie) konnte durch eine aktuelle Studie erweitert werden. In Ergänzung der etablierten molekular-biologischen Analysen der Gene für das kationische Trypsinogen (PRSS1), den Serinprotease-Inhibitor vom Kazal-Typ 1 (SPINK1) und den Zystische-Fibrose-'transmembrane conductance regulator' konnte gezeigt werden, dass Mutationen im Carboxypeptidase 1A-Gen (CPA1) bei jüngeren Patienten mit idiopathischer chronischer Pankreatitis gefunden werden und sich diese in ein pathogenetisches Konzept einfügen. Die hereditäre chronische Pankreatitis wird zunehmend als oligogenetisch bedingte Erkrankung verstanden. In diesem Sinne stehen Analysen der Gene PRSS1, SPINK1, CFTR und CPA1 wahlweise als Einzeluntersuchungen oder als diagnostisches Stufenprogramm bei Kindern und jungen Erwachsenen mit chronischer Pankreatitis unklarer Genese zur Verfügung.