Leistungsverzeichnis Tumorgenetik

Zum diagnostischen Standard von hämatologischen Tumorerkrankungen gehört die klassische Chromosomenanalyse und die Fluoreszenz-in-situ-Hydridisierung (FISH). Es werden somatische Veränderungen der Erbträger ermittelt und der jeweilige Karyotyp erstellt. Ergänzend wird die NGS-basierte Mutationsanalyse für die Aufklärung spezifischer Genmutationen angewendet.

Untersuchungen auf hämatologische Neoplasien

Die Bestimmung des Karyotyps und Genmutationsanalysen sind notwendig für die Diagnose und die Klassifikation der Erkrankung und haben i.d.R. prognostische und therapeutische Bedeutung. Das heißt die Diagnostik kann unterstützend zur Auswahl risikoadaptierter Therapien eingesetzt werden und darüber hinaus auch der Verlaufskontrolle von Erkrankungen (Früherkennung von Rezidiven) dienen.

​Neben der Chromosomenanalyse werden FISH-Analysen eingesetzt und gezielt zur Beantwortung spezieller Fragestellungen herangezogen. Die FISH-Technik ermöglicht die Aufklärung chromosomaler Strukturveränderungen und die Untersuchung von nicht in Teilung befindlicher Zellen (Interphasekernen). In vielen Fällen lässt sich mittels FISH das Ansprechen auf die Therapie überprüfen.

Die NGS (next generation sequencing)- basierte Analyse ist eine Hochdurchsatzsequenzierung und ermöglicht die parallele Sequenzierung mehrere Gene. Unser aktuelles Panel umfasst 179 für myeloische und lymphatische Neoplasien relevante Gene. Basierend auf WHO, diversen Leitlinien und aktuellem Wissensstand der Forschung erstellen wir entsprechende Subpanels für spezifische Entitäten. Im Rahmen unseres Gesamtpanels können wir nach Vorgaben unserer Einsender den Analyseumfang individuell anpassen.
Die Bearbeitungszeit von Untersuchungen hämatologischer Neoplasien beträgt ca. 14 Tage.

​Probenmaterial

  • Peripheres Blut in Heparin
  • Knochenmarkaspirat

​Weitere Informationen finden Sie auf den Seiten zur Präanalytik oder in unserem Informationsleitfaden hier als PDF-Download:

Informationsleitfaden →

Leistungen im Bereich der Tumorgenetik

Akute Myeloische Leukämie (AML)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • FLT3- und NPM1-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse, inkl. FLT3- und NPM1

Akute Lymphatische Leukämie (ALL)

  • Chromsomenanalyse und FISH

  • Chromosomenanalyse
  • optional FISH
  • Panel-Mutationsanalyse

Chronisch Myeloische Leukämie (CML)

  • Chromosomenanlyse
  • FISH: BCR-ABL1 qualitativ
  • PCR: BCR-ABL1 quantitativ (PCR durch Partnerlabor; RNA-basiert, bitte schneller Transport!)
  • Mutationsanalyse bei TKI-Resistenz (RNA-basiert, bitte schneller Transport!)

Chronisch Neutrophile Leukämie (CNL)

  • Chromosomenanlyse
  • optional FISH
  • CSF3R-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse

Polycythemia vera (PV)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse

Primäre Myelofibrose (PMF)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse

Essentielle Thrombozythämie (ET)

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse

Myeloproliferative Neoplasien (MPN) n.n.b.

  • Chromosomenanalyse (bei Verdachtsdiagnose inkl. BCR-ABL1-Ausschluss)
  • optional FISH
  • Stufendiagnostik:
    • JAK2 Exon 14-/ Exon12-Mutationsanalyse
    • CALR-Mutationsanalyse
    • MPL-Mutationsanalyse
  • Panel-Mutationsanalyse

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • KIT-Mutationsanalyse

  • Neoplasien mit Eosinophilie

Chronisch Myelomonozytäre Leukämie (CMMoL)

  • Chromosomenanlyse
  • optional FISH
  • Panel-Mutationsanalyse

Atypische Chronisch Myeloische Leukämie (aCML)

  • Chromosomenanlyse
  • optional FISH
  • Panel-Mutationsanalyse

Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL)

  • Chromosomenanalyse und FISH inkl. TP53-Deletion
  • TP53-Deletion (FISH)
  • TP53-Mutationsanalyse
  • IgVH-Mutationsanalyse

Splenisches Marginalzonenlymphom (splen. MZL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Splenisches Lymphom mit villösen Lymphozyten (SLVL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Haarzellleukämie (HZL)/Haarzellleukämie-Variante (HZLv)

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • BRAF-Mutationsanalyse

IgM MGUS (Monoklonale Gammopathie Unklarer Signifikanz)/Lymphoplasmozytisches Lymphom (LPL)/Mb. Waldenström

  • Chromosomenanalyse und FISH
  • MYD88-Mutationsanalyse
  • CXCR4-Mutationsanalyse

non-IgM MGUS (Monoklonale Gammopathie Unklarer Signifikanz)/ Plasmozytom (PZ)/ Multiples Myelom (MM)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Nodales Marginalzonenlymphom (MZL)/ Mucosa Associated Lymphatic Tissue (MALT)-Lymphom

  • Chromosomenanalyse und FISH

Follikuläres Lymphom (FL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Mantelzelllymphom (MCL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Diffus großzelliges B-Zell-Lymphom (DLBCL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Hochmalignes Non-Hodgkin-Lymphom (NHL) n.n.B.

  • Chromosomenanalyse und FISH

Burkitt-Lymphom (BL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

T-Zell-Prolymphozytenleukämie (T-PLL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

T-Zell-Leukämie mit granulären Lymphozyten (T-LGL)

  • Chromosomenanalyse und FISH

Sézary-Syndrom

  • Chromosomenanalyse und FISH

T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom (T-NHL) n.n.b.

  • Chromosomenanalyse und FISH

  • Chromosomenanalyse und FISH