Hereditäre Fiebersyndrome

Die hereditären Fiebersyndrome sind eine Gruppe monogener Erkrankungen, die durch rezidivierende Episoden mit Fieber und Entzündungszeichen im Labor gekennzeichnet sind. Die Differentialdiagnose ist entsprechend breit und schließt u.a. Infektionen, nichtinfektiöse Entzündungen und maligne Erkrankungen ein. Zu den hereditären Fiebersyndromen gehören das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), das Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) und das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS). Es bestehen charakteristische Merkmale der einzelnen Syndrome (Länge der Fieberepisode, Lokalisation begleitender Schmerzen, Lymphadenopathie, Manifestationsalter, Vererbungsmodus), die eine vorläufige Zuordnung gestatten. Die Diagnosesicherung erfolgt mit der molekulargenetischen Untersuchung der Gene MEFV/Pyrin/Marenostrin (FMF, autosomal-rezessiv), MVK/Mevalonatkinase (HIDS, autosomal-rezessiv) bzw. TNFRSF1A/p55 (TRAPS, autosomal-dominant). Mit der Identifizierung der molekularen Grundlage der Erkrankungen besteht die Möglichkeit, diese Syndrome mit einer Aktivierung des angeborenen Immunsystems („hereditäre autoinflammatorische Syndrome“) differentialdiagnostisch sicher von erworbenen Erkrankungen abzugrenzen und zunehmend spezifisch zu therapieren.