Mutationen im Carboxypeptidase A1-Gen bei chronischer Pankreatitis
Der molekulargenetische diagnostische Ansatz bei vorliegendem Verdacht einer chronischen Pankreatitis mit Frühmanifestation (< 25 Jahre) und ohne Hinweis auf die […]
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Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine der schwersten erblichen Netzhaut-erkrankungen und betroffene Kinder erblinden oft schon im ersten Lebensjahr aufgrund […]
Die hereditären Fiebersyndrome sind eine Gruppe monogener Erkrankungen, die durch rezidivierende Episoden mit Fieber und Entzündungszeichen im Labor gekennzeichnet sind. […]
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