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Pränatale Chromosomenanalyse

Indikation und Befundaussage

Chromosomenanalyse:

Eine zytogenetische oder Karyotypanalyse bestimmt die Anzahl und die Struktur von Chromosomen. Ein solcher Test wird eingesetzt für die pränatale Diagnose bei auffälligem Ultraschallbefund oder Triple-Test, erhöhtem Alter der Mutter, Patienten mit familiären Translokationen, vorhandenen genetischen Befunden der Eltern und anderen Indikationen.

Die durchschnittliche Bearbeitungszeit einer pränatalen Chromosomenanalyse liegt bei 13 Tagen.

Schnelltest:

Ein schnelles Verfahren in der Pränataldiagnostik ist der FISH-Schnelltest, der die Detektion numerischer Chromosomenveränderungen (Trisomie 21, 18, 13, Monosomie X, Triploidie) an unkultivierten Zellen innerhalb von 5-24 Stunden ermöglicht. Die Diagnose sämtlicher mikroskopisch darstellbarer numerischer und struktureller Chromosomenveränderungen ist mit dieser Methode nicht möglich. Darum wird der FISH-Schnelltest nur in Verbindung mit einer pränatalen Chromosomenanalyse durchgeführt.

AFP-Wert:

Der AFP-Wert (Alphafetoprotein) kann bei jeder Einsendung von Fruchtwasser ermittelt werden in Abhängigkeit von der SSW (nur 15 + 0 bis 19 + 0 SSW! Bitte genaues Gestationsalter angeben).

Vor der Veranlassung einer solchen Untersuchung soll lt. GenDG eine genetische Beratung angeboten werden.

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