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Varia

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Adipositas – Leptin-Mangel (LEP)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Adipositas – Proopiomelanocortin-Mangel (POMC)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PI / SERPINA1) 1. PI*Z (p.E342K), PI*S (p.E264V)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 1-2 Wochen
Angioödem, hereditäres, Typ I/II; C1-Inh-Mangel (SERPING1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Angioödem, hereditäres, Typ III (F12)* Sequenzierung Exon 9 (T309K bzw. T309R) EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Angiotensin I-Converting-Enzyme (ACE)* PCR-Analyse des IVS16 Deletion/Insertion-Polymorphismus EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Apolipoprotein C2-Mangel (APOC2) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Apolipoprotein E (APOE) Sequenzierung Exon 4 (Codon 112 & 158) [e2, e3, e4 Allele] EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel (CPT2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Cystathionin-ß-Synthase-Mangel (CBS)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Fruktose- Intoleranz, hereditär (ALDOB)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Galaktokinase-Mangel (GALK1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Galaktosämie (GALT)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Glukosetransporter Typ 1 (GLUT1)-Mangel (SLC2A1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Glycin-Enzephalopathie (GLDC)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Glycin-Enzephalopathie (AMT)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Hypercholesterinämie B (APOB) Sequenzierung Exon 26 (R3500Q, R3500W & R3531C) EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Hypercholesterinämie, familiär (LDLR) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Intrinsic-Faktor-Mangel (GIF)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Lipodystrophie, Berardinelli-Seip, Typ 1 (AGPAT2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Berardinelli-Seip, Typ 2 (BSCL2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Lipoprotein Lipase-Mangel
(LPL)
Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Methylcobalamin-Mangel, Typ cblG (MTR)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Pankreatitis, hereditär (PRSS1, SPINK1) 1. Sequenzierung SPINK1 Exon 3 (N34S)
2. Sequenzierung (komplett) & MLPA
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Phenylketonurie/ Hyperphenylalaninämie (PAH)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hyperphenylalaninämie, BH4-defizient (PTS, GCH1, QDPR, PCBD1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Zystinose (CTNS)* 1. PCR Analyse 57kb Deletion
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Zystische Fibrose (CFTR) 1. 51 Mutationen-Panel
2. Sequenzierung (komplett) & MLPA
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen

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