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Lysosomale Speichererkrankungen

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Alpha-Mannosidose (MAN2B1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Beta-Mannosidose (MANBA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Morbus Fabry (GLA) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Fukosidose (FUCA1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Morbus Gaucher (GBA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Morbus Pompe (GAA)* 1. Sequenzierung (komplett)
2. PCR Analyse (Exon 18 Deletion)
EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Glykogenose 5 (PYGM)* 1. Sequenzierung Exon 1 (R50X) & Exon 5 (G205S)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 1-2 Wochen
2. 2-3 Wochen
GM1-Gangliosidose (GLB1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Morbus Krabbe (GALC)* 1. PCR Analyse (30kb Deletion)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Metachromatische Leukodystrophie (ARSA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 1H/S (IDUA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 2 (IDS)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 3A (SGSH)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 3B (NAGLU)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 3C (HGSNAT)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 3D (GNS)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Mukopolysaccharidose 4A (GALNS) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 4B (GLB1) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 6 (ARSB)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 7 (GUSB)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Mukopolysaccharidose 9 (HYAL)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Mukolipidose 2 (GNPTAB) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Multipler Sulfatase-Mangel (SUMF1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Niemann-Pick-Krankheit A/B (SMPD1) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Niemann-Pick-Krankheit C1 (NPC1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Niemann-Pick-Krankheit C2 (NPC2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Prosaposin-Mangel (PSAP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Sandhoff-Krankheit (HEXB)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel (NAGA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Tay-Sachs-Krankheit (HEXA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

 

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