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Lebererkrankungen

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Akut intermittierende Porphyrie (HMBS)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Chronische hepatische Porphyrie (UROD)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Erythropoetische Porphyrie, kongenitale (UROS)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Porphyria variegata (PPOX)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Protoporphyrie, erythropoietisch (FECH)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Hereditäre Koproporphyrie (CPOX)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Hämochromatose (HFE) 1. Schmelzkurvenanalyse Exon 2 & 4 (H63D, S65C & C282Y)*
2. Sequenzierung (komplett) & MLPA
EDTA-Blut 1. 1-2 Wochen
2. 1-2 Wochen
Hämochromatose, juvenile, 2A (HJV) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 1-2 Wochen
Hämochromatose, juvenile, 2B (HAMP) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 1-2 Wochen
Hämochromatose 3 (TFR2) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hämochromatose 4 (SLC40A1) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
M. Wilson (ATP7B)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
M. Meulengracht (UGT1A1) Sequenzierung des Promotor-Bereiches [(TA)n Polymorphismus] EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Crigler-Najjar Syndrom 1/2 (UGT1A1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 1-2 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

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