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Hereditäre Fieber-Syndrome

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV) 1. Sequenzierung Exon 2, 3, 5 & 10
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 1-2 weeks
2. 2-3 weeks
Hyper-IgD-Syndrom (MVK)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Periodisches Fieber, familiäres (TNFRSF1A)* 1. Sequenzierung Exon 2-6
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 1-2 weeks
2. 2-3 weeks
Cryopyrinopathie (NLRP3)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

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