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Endokrinologie

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Adrenogenitales Syndrome (21-hydroxylase) (CYP21A2) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Adrenogenitales Syndrome (11-beta-hydroxylase) (CYP11B1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Adrenogenitales Syndrome (3-beta-HSD) (HSD3B2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Adrenogenitales Syndrome (17-alpha-hydroxylase) (CYP17A1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Hyperinsulinismus (ABCC8)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom (GLUD1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Hypophyseninsuffizienz (PROP1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Kallmann-Syndrom (KAL1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
MODY-Syndrom 1 (HNF4A)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
MODY-Syndrom 2 (GCK) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
MODY-Syndrom 3 (HNF1A) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
MODY-Syndrom 4 (IPF1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
MODY-Syndrom 5 (HNF1B)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
MODY-Syndrom 6 (NEUROD1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

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