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Spastische Paraplegien

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Spastische Paraplegie 1 (L1CAM)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 2 (PLP1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 3A (SPG3a) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 4 (SPAST) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 5 (CYP7B1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 6 (NIPA1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 7 (SPG7) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 8 (KIAA0196)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 10 (KIF5A)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
SpastischeParaplegie 11 (SPG11 (KIAA1840))* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 13 (HSPD1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 15 (ZFYVE26)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 17 (BSCL2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 20 (SPG20)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 21 (ACP33)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spastische Paraplegie 31 (REEP1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

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