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Neurodegenerative Erkrankungen

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Alzheimer-Krankheit, familiäre (APP)* 1. Sequenzierung Exon 16 & 17
2. Del.-/Dup. Analyse (MLPA)
3. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 8-10 Tage
3. 2-3 Wochen
Alzheimer-Krankheit, familiäre (PSEN1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Alzheimer-Krankheit, familiäre (PSEN2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose 1 (SOD1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Amyotrophe Lateralsklerose 2 (ALS2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Angelman-Syndrom* 1. Methylierungs-MLPA
2. UBE3A-Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 1 (APTX)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie 2 (SETX)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 3-4 Wochen
Ataxia-Teleangiectasia (ATM)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
CHARGE-Syndrom (CHD7)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Chorea Huntington (HD) CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 (PRNP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 (JPH3)* CAG/CTG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Episodische Ataxie 2 (CACN1A1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Episodische Ataxie 5 (CACNB4)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Epileptische Enzephalopathie, frühinfantile (ARX)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Friedreich-Ataxie (FXN)* 1. GAA-Trinukleotid-Repeat Bestimmung
2. Sequenzierung (komplett) & MLPA
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 1-2 Wochen
Frontotemporaler Demenz (MAPT, GRN)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Gliedergürtelmuskeldystrophie 1C (CAV3)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Gliedergürtelmuskeldystrophie 2A (CAPN3)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Gliedergürtelmuskeldystrophie 2B (DSYF)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Gliedergürtelmuskeldystrophie 2D (SGCA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Kennedy-Krankheit (AR)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Muskelatrophie, proximale spinale 1, 2, 3, 4 (SMN1)* 1. Del.-/Dup. Analyse (MLPA)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Muskeldystrophie, Duchenne / Becker (DMD) 1. Deletion-/Duplikationanalyse (MLPA)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 3-4 Wochen
Muskeldystrophie, kongenitale, 1C (FKRP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Muskeldystrophie, okulopharyngeale (PABPN1)* GCG-Trinukleotid-Repeat EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Myopathie, Bethlem (COL6A1, COL6A2, COL6A3)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-6 Wochen
Myotone Dystrophie 1 (DMPK)* CTG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Neuraxonale Dystrophie, infantile (PLA2G6)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Norrie-Syndrom (NDP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Panthotenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Parkinson-Krankheit 1 (SNCA)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Parkinson-Krankheit 2 (PARK2)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Parkinson-Krankheit 6 (PINK1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Parkinson-Krankheit 7 (DJ1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Parkinson-Krankheit 9 (ATP13A2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Prader-Willi-Syndrom* Methylierungs-MLPA EDTA-Blut 8-10 Tage
Prion-Erkrankungen (PRNP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 1-2 Wochen
Rett-Syndrom (MECP2) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Rett-Syndrom, atypisches (CDKL5)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Rett-Syndrom, kongenitales (FOXG1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive (GJB2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spinozerebelläre Ataxie 1 (ATXN1)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 2 (ATXN2)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 3 (ATXN3)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 5 (SPTBN2)* 1. Sequenzierung Ex. 7 (L253P), Ex. 12 (c.1592-1630del, Ex. 14 (c.1886-1900del)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 2-4 Wochen
Spinozerebelläre Ataxie 6 (CACNA1A)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 8 (ATXN7)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 8 (SCA8)* CAG/CTG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 10 (ATXN10)* ATTCT-Pentanukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 12 (PPP2R2B)* CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 13 (KCNC3)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Spinozerebelläre Ataxie 14 (PRKCG)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Spinozerebelläre Ataxie 17 (TBP)* CAA/CAG-Trinukleotid-Repeat Bestimmung EDTA-Blut oder DNA 8-10 Tage
Spinozerebelläre Ataxie 27 (FGF14)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

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