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Mitochondriopathien

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
MELAS-Syndrom (MTTL1, MTND5)* 1. MTTL1: A3243G, T3271C, A3252G ; MTND5: G13513A, A12770G
2. Sequenzierung 9 Gene
EDTA-Blut 1. 1-2 Wochen
2. 3-4 Wochen
MERRF-Syndrom (MTTK)* 1. MTTK: A8344G, T8356C, G8363A & G8361A
2. Sequenzierung 6 Gene
EDTA-Blut 1. 1-2 Wochen
2. 3-4 Wochen
Optikus-Neuropathie Leber (MTND1, MTND4, MTND6)* 1. MTND4 G11778A, MTND6 T14484C, MTND1 G3460A
2. Sequenzierung 10 Gene
EDTA-Blut 1. 1-2 Wochen
2. 3-4 Wochen
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen [AR] (POLG)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen 4 [AD] (SLC25A4)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Deletionen 4 [AD] (POLG2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

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