Sie erreichen uns Montag – Freitag 09:00 - 17:00

Hotline: +49 381 440 22 410

Leukodystrophien

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Acyl-CoA-Oxidase-Mangel (ACOX1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Adrenoleukodystrophie (ABCD1) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Aicardi-Goutière-Syndrom (TREX1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Alexander-Syndrom (GFAP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
CADASIL (NOTCH3) 1. Sequenzierung Exon 2-6, 11
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 1-2 Wochen
2. 2-3 Wochen
Canavan-Krankheit (ASPA) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung & Laktaterhöhung (DARS2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz (EIF2B (1-5))* Sequenzierung (komplett): EIF2B5>EIF2B4>EIF2B2 >EIF2B3>EIF2B1 EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen/Gen
Megalenzephalie – zystische Leukodystrophie (MLC1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PLP1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche-Krankheit 1 (GJA12)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Tuberöse sklerose 1 (TSC1) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Tuberöse sklerose 2 (TSC2) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Wolman-Krankheit (LIPA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Zerebrotendinöse Xanthomatose (CYP27A1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

Durch die weitere Nutzung der Seite stimmst du der Verwendung von Cookies zu. Weitere Informationen

Die Cookie-Einstellungen auf dieser Website sind auf "Cookies zulassen" eingestellt, um das beste Surferlebnis zu ermöglichen. Wenn du diese Website ohne Änderung der Cookie-Einstellungen verwendest oder auf "Akzeptieren" klickst, erklärst du sich damit einverstanden.

Schließen