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Hereditäre Neuropathien

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Amyloidose, Transthyretin-assoziierte, familiäre (TTR) 1. Sequenzierung Exon 2
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 1-2 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, 1A (PMP22) 1. Del.-/Dup. Analyse (MLPA)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 1-2 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, 1B (MPZ) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, 1C (LITAF)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, 1D (EGR2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, 1F (NEFL)* Sequenzierung (komplett) + Promotor EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2A1 (KIF1B)* 1. Sequenzierung Exon 4 (Q98L)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 3-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2A2 (MFN2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2B (RAB7A)* 1. Sequenzierung Exon 4 & 5
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2B1 (LMNA)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2D (GARS)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2E (NEFL)* Sequenzierung (komplett) + Promotor EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2F (HSPB1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2I (MPZ) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2J (MPZ) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2K (GDAP1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, 2L (HSPB8)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot Marie Tooth 4A (GDAP1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Charcot Marie Tooth 4B1 (MTMR2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Charcot Marie Tooth 4B2 (SBF2)* 1. Sequenzierung Exon 14, 23, 27, 32
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 3-4 Wochen
Charcot Marie Tooth 4C (SH3TC2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Charcot Marie Tooth 4D (NDRG1)* 1. Sequenzierung Exon 6 (R148X) & Exon 9 (IVS8-1G>A)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 2-4 Wochen
Charcot Marie Tooth 4F (PRX)* Sequenzierung aller kodierenden Exons EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Charcot Marie Tooth X1 (GJB1) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Charcot Marie Tooth X5 (PRPS1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Hereditäre neuralgische Muskelatrophie (SEPT9) 1. Sequenzierung Exon 1 (c.-131G>C) & Exon 2 (R88W, & S93F)
2. Del.-/Dup. Analyse (MLPA)
3. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 8-10 Tage
3. 2-3 Wochen
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (PMP22) 1. Del.-/Dup. Analyse (MLPA)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 1-2 Wochen
Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth B (DNM2)* 1. Sequenzierung Exon 15 & 16
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 3-4 Wochen
Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth C (YARS)* 1. Sequenzierung Exon 2 (G41R) , Exon 4 (c.458-469del) & Exon 5 (E196R)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 3-4 Wochen
Dominant-intermediäre Charcot-Marie-Tooth D (MPZ) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Neuropathie, motorisch, hereditär distal, 2A (HSPB8)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Neuropathie, motorisch, hereditär distal, 2B (HSPB1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Neuropathie, motorisch, hereditär distal, 5 (GARS)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Neuropathie, motorisch, hereditär distal, 6 (IGHMP2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Neuropathie, motorisch, hereditär distal, 7B (DCTN1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Neuropathie, autonom hereditär sensorisch, 1 (SPTLC1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Neuropathie, autonom hereditär sensorisch, 2 (WNK1/HSN2 Exon)* Sequenzierung des WNK1 HSN2-Exons EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Neuropathie, autonom hereditär sensorisch, 3 (IKBKAP)* 1. Sequenzierung Exon 19, 20, 26
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Neuropathie, autonom hereditär sensorisch, 4 (NTRK1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Neuropathie, autonom hereditär sensorisch, 5 (NGFB)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

 

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