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Dystonien

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
DYT1 – Torsionsdystonie 1 (TOR1A)* 1. Sequenzierung Exon 5 (kleine Deletion)
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 1-2 Wochen
DYT5A – Dopa-responsive Dystonie (GCH1) Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
DYT5B – Dopa-responsive Dystonie (TH)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
DYT6 – Torsionsdystonie 6 (THAP1) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
DYT11 – Myoclonus Dystonie (SGCE)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
DYT12 – Dystonie 12 (ATP1A3)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
DYT16 – Dystonie 16 (PRKRA)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
DYT18 – Dystonie 18 (SLC2A1)* 1. Sequenzierung Exon 6 & 7
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (MR1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
* noch nicht akkreditierte Analyse

 

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