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Nephrologische Erkrankungen

Wir führen molekulargenetische Untersuchungen der folgenden hereditären nephrologischen Erkrankungen durch.
Benutzen Sie bitte unser Anforderungsformular, um die Untersuchungen anzufordern.

Falls Sie weitere Informationen benötigen, nehmen Sie bitte Kontakt zu uns auf.

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Alport-Syndrom, autosomal rezessiv (COL4A3, COL4A4)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Alport-Syndrom, X-chromosomal (COL4A5)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Bartter-Syndrom 3 (CLCNKB)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Epstein-Syndrom (MYH9)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Gitelman-Syndrom (SLC12A3)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Hämolytisch Urämisches Syndrom (CFH)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Kallmann-Syndrom (KAL1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Kallmann-Syndrom 2 (FGFR1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen
Lowe Syndrom (OCRL)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Meckel-Syndrom (MKS1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer (NPHS1)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches
steroid-resistentes (NPHS2)*
Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 3-4 Wochen
Polyzystische Nierenkrankheit, AD
(PKD1, PKD2)*
Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 8-10 Wochen
Polyzystische Nierenkrankheit, AR (PKHD1)* Sequenzierung (komplett) & MLPA EDTA-Blut 2-3 Wochen

 

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