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Knochen- und Bindegewebserkrankungen

Wir führen molekulargenetische Untersuchungen der folgenden hereditären Knochen- und Bindegewebserkrankungen durch.
Benutzen Sie bitte unser Anforderungsformular, um die Untersuchungen anzufordern.

Falls Sie weitere Informationen benötigen, nehmen Sie bitte Kontakt zu uns auf.

Erkrankung (Gen) Methode Material Bearbeitungszeit
Achondroplasie (FGFR3) 1. Sequenzierung Exon 9 (G380R) bei ca. 99% der Fälle
2. Sequenzierung Exon 7 & 83. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 8-10 Tage
2. 8-10 Tage
3. 2-3 Wochen
Amelogenesis imperfecta, 1B [AD] (ENAM)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Amelogenesis imperfecta, 1C [AR] (ENAM)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Apert-/Crouzon-/Pfeiffer-Syndrom (FGFR2)* 1. Sequenzierung Exon 7 bei Apert-Syndrom/
2. Sequenzierung (komplett) & MLPA
EDTA-Blut 1. 8-10 Tage
2. 2-3 Wochen
Arthrogrypose, distale, 1 (TPM2)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Arthrogrypose, distal, 2A (MYH3) 1. Sequenzierung Exon 6,9,10,12,15,16,18,21,22,34
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 1-2 Wochen
2. 2-3 Wochen
Arthrogrypose, distal, 2B (MYH3) 1. Sequenzierung Exon 6,9,10,12,15,16,18,21,22,34
2. Sequenzierung (komplett)
EDTA-Blut oder DNA 1. 1-2 Wochen
2. 2-3 Wochen
Arthrogrypose, distal, 2B (TNNT3) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Arthrogrypose, distal, 2B (TNNI2) Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen
Chondroplasia punctata 2 (EBP)* Sequenzierung (komplett) EDTA-Blut oder DNA 2-3 Wochen

 

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