Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine der schwersten erblichen Netzhaut-erkrankungen und betroffene Kinder erblinden oft schon im ersten Lebensjahr aufgrund des Funktionsverlustes des retinalen Pigmentepithels. Die Erkrankung folgt meist einem autosomal-rezessiven Erbgang und ist mit einer Prävalenz von etwa 1:80000 sehr selten. Mehr als 15 verschiedene Gene sind an der genetischen Heterogenität beteiligt und nach deren Analyse blieben bisher etwa 30 % der Untersuchungen ohne wegweisenden Befund. Mehrere neue Veröffentlichungen berichten über Mutationen im NMNAT1-Gen bei Leberscher kongenitaler Amaurose. Das entsprechende Enzym Nikotinamidmononukleotidadenylattranferase 1 ist an der Bereitstellung metabolischer Kofaktoren (NAD) beteiligt und die Enzymaktivität ist bei homozygoten bzw. gemischt-heterozygoten Mutationsträgern deutlich vermindert. Die Lebersche kongenitale Amaurose ist die erste und einzige Erkrankung, welche mit Mutationen im NMNAT1-Gen assoziiert wird. Die diagnostische Sicherung des Verdachts einer Leberschen kongenitalen Amaurose wird mit der molekular-genetischen Analyse des NMNAT1-Gen sicherer. Das diagnostische Verfahren steht wahlweise im Rahmen einer Stufendiagnostik oder als Einzelanalyse zur Verfügung.
