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Hereditary fever syndromes

Disease (gene) Method Material Processing time
Familial Mediterranean fever (MEFV) 1. Sequencing exons 2, 3, 5 & 10
2. Sequencing (complete)
EDTA blood / DNA 1. 1-2 weeks
2. 2-3 weeks
Hyper IgD syndrome (MVK)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Periodic fever, familial (TNFRSF1A)* 1. Sequencing exons 2-6
2. Sequencing (complete)
EDTA blood / DNA 1. 1-2 weeks
2. 2-3 weeks
Familial cold autoinflammatory syndrome (NLRP3)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
* analysis currently not accredited

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