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Endocrinology

Disease (gene) Method Material Processing time
Congenital Adrenal Hyperplasia (21-hydroxylase) (CYP21A2) Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
Congenital Adrenal Hyperplasia (11 beta-hydroxylase) (CYP11B1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Congenital Adrenal Hyperplasia (3-beta-HSD) (HSD3B2)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Congenital Adrenal Hyperplasia (17 alpha-hydroxylase) (CYP17A1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Hyperinsulinemic hypoglycemia 1 (ABCC8)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
Hyperinsulinemic hypoglycemia 6 (GLUD1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Kallmann syndrome Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
MODY diabetes 1 (HNF4A)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood / DNA 2-3 weeks
MODY diabetes 2 (GCK) Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
MODY diabetes 3 (HNF1A) Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood / DNA 2-3 weeks
MODY diabetes 4 (IPF1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
MODY diabetes 5 (HNF1B)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood / DNA 2-3 weeks
MODY diabetes 6 (NEUROD1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Pituitary hormone deficiency (PROP1)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3weeks
* analysis currently not accredited

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