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Mitochondriopathies

Disease (gene) Method Material Processing time
MELAS syndrome (MTTL1, MTND5)* 1. MTTL1: A3243G, T3271C, A3252G ; MTND5: G13513A, A12770G
2. Sequencing all associated genes (9)
EDTA blood 1. 1-2 weeks
2. 3-4 weeks
MERRF syndrome (MTTK)* 1. MTTK: A8344G, T8356C, G8363A & G8361A
2. Sequencing all associated genes (6)
EDTA blood 1. 1-2 weeks
2. 3-4 weeks
Leber Optic Atrophy (MTND1, MTND4, MTND6)* 1. MTND4 G11778A, MTND6 T14484C, MTND1 G3460A
2. Sequencing all associated genes (10)
EDTA blood 1. 1-2 weeks
2. 3-4 weeks
Progressive external ophthalmoplegia with mtDNA deletions [AR] (POLG)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Progressive external ophthalmoplegia with mtDNA deletions 2 [AD] (SLC25A4)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Progressive external ophthalmoplegia with mtDNA deletions 4 [AD] (POLG2)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
* analysis currently not accredited

 

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