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Dystonias

Disease (gene) Method Material Processing time
DYT1 – Primary torsion dystonia 1 (TOR1A)* 1. Sequencing exon 5 (deletion)
2. Sequencing (complete)
EDTA blood / DNA 1. 8-10 days
2. 1-2 weeks
DYT5A – DOPA-responsive dystonia, autosomal dominant (GCH1) Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
DYT5B – DOPA-responsive dystonia, autosomal recessive (TH)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
DYT6 – Torsion dystonia 6 (THAP1) Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 (MR1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
DYT11 – Myoclonic Dystonia (SGCE)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood 2-3 weeks
DYT12 – Dystonia 12 (ATP1A3)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
DYT16 – Dystonia 16 (PRKRA)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
DYT18 – Dystonia 18 (SLC2A1)* 1. Sequencing exon 6 & 7
2. Sequencing (complete)
EDTA blood / DNA 1. 8-10 days
2. 2-3 weeks
* analysis currently not accredited

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