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Hematology

We perform molecular genetic investigation of the hematologic diseases listed below.
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If you require further information please do not hesitate to contact us.

Disease (gene) Method Material Processing time
a-Hemoglobinopathy (HBA1, HBA2) 1. Del./dup. analysis (MLPA)
2. Sequencing (complete)
EDTA blood 1. 8-10 days
2. 1-2 weeks
ß-Hemoglobinopathy (HBB) Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood / DNA 1-2 weeks
dß-Hemoglobinopathy (HBB/HBD) Del./dup. analysis (MLPA) EDTA blood 8-10 days
Agammaglobulinemia, X-linked (BTK)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Glucose-6-phosphate deficiency (G6PD)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Pyruvate kinase deficiency (PKLR)* Sequencing (complete) & MLPA EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Chronic myeloid leukemia (BCR, ABL1)** Analysis of fusion gene transcripts EDTA blood 1-2 weeks
Mastocytosis (KIT)* Sequencing exon 17 (D816V) EDTA blood 1-2 weeks
Neutropenia, severe congenital, 1 (ELANE)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Neutropenia, severe congenital, 3 (HAX1)* Sequencing (complete) EDTA blood / DNA 2-3 weeks
Polycythemia vera (JAK2)* exons 12 & 14 (p.Val617Phe) EDTA blood 8-10 days
*analysis currently not accredited **analysis performed in a partner laboratory

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